人教版生物必修2课件第5章基因突变及其他变异5.3第3节人类遗传病3.情境互动课型.ppt

1第3节 人类遗传病2 他叫胡一舟，生于他叫胡一舟，生于19781978年。大家亲切地叫他舟舟，年。大家亲切地叫他舟舟，是个是个“可爱的天才指挥家可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（，先天智力障碍（2121三体综三体综合征）患者。合征）患者。病因：常染色体变异病因：常染色体变异,21,21号染号染色体比正常人多了一条。色体比正常人多了一条。思考：思考：2121三体综合征属于哪一类型的三体综合征属于哪一类型的遗传病？遗传病？31.1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点）举例说出人类遗传病的主要类型。（重点）2.2.探讨人类遗传病的监测和预防。探讨人类遗传病的监测和预防。3.3.关注人类基因组计划及其意义。关注人类基因组计划及其意义。4我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是什么是遗传病？病？2.遗传病有哪些病有哪些类型？型？4.如何如何对遗传病病进行行监测和和预防？防？5.如何有效治如何有效治疗遗传病？病？3.如何确定如何确定遗传病的患病率和病的患病率和遗传方式？方式？5单基因遗传病单基因遗传病多基多基因遗因遗传病传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型61.1.单基因遗传病单基因遗传病:受一受一对等位基因控制的等位基因控制的遗传病病基因所在的基因所在的染色体染色体遗传病的遗传病的名称名称病人可能的病人可能的基因型基因型举例举例常染色体常染色体常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病软骨发育不全、软骨发育不全、并指、多指并指、多指常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症X X染色体染色体伴伴X X染色体显染色体显性遗传病性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体染色体伴伴X X染色体隐染色体隐性遗传病性遗传病红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病AAAA、AaAaaaaaX XA AX XA A、X XA AX Xa a、X XA AY YX Xa aX Xa a、X Xa aY Y7常染色体常染色体显性性隐性性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性性隐性性多指多指白化病白化病抗抗维生素生素D D佝佝偻病病红绿色盲色盲外耳道多毛症外耳道多毛症学生自主学生自主阐述以下述以下遗传病的病的遗传特点特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定父亲患病女儿一定患病，儿子患病母患病，儿子患病母亲一定患病，连续亲一定患病，连续遗传遗传 母亲患病儿子一定母亲患病儿子一定患病，女儿患病父患病，女儿患病父亲一定患病、交叉亲一定患病、交叉遗传遗传患者只有男性，父亲患病，儿子患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病一定患病82.2.多基因遗传病多基因遗传病举例：举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂唇裂唇裂受两对以上的等位基因控制的人类遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集家庭聚集现象；象；易受易受环境影响；境影响；群体中群体中发病率高病率高93.3.3.3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。类别：类别：常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病病例：病例：2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 （先天性愚型）（先天性愚型）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）10资料：资料：1.1.我国每年出生的儿童中，我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 707080%80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2.152.15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3.3.自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质；）危害人类健康，降低人口素质；（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；精神负担；（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害。）某些精神病患者给社会治安带来危害。11问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析12【警示钟警示钟】先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。病等。(2)(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为秃顶。二者关系可表示为 。13【例例】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下因突变的情况下,回答下列问题回答下列问题:(1)21(1)21三体综合征一般是由于第三体综合征一般是由于第2121号染色体号染色体异常异常造成的。造成的。A A和和a a是位于第是位于第2121号染色体上的一对等位基号染色体上的一对等位基因因,某患者及其父母的基因型依次为某患者及其父母的基因型依次为AaaAaa、AAAA和和aa,aa,据据此可推断此可推断,该患者染色体异常是其该患者染色体异常是其的原始生殖的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。细胞减数分裂异常造成的。数目数目母亲母亲14(2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条发生部分条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的丈夫的基因型为基因型为BB,BB,妻子的基因型为妻子的基因型为bb)bb)生出了一个患有猫生出了一个患有猫叫综合征的孩子叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因若这个孩子表现出基因b b的性状的性状,则则其发生部分缺失的染色体来自其发生部分缺失的染色体来自(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)。(3)(3)原发性高血压属于原发性高血压属于基因遗传病基因遗传病,这类这类遗传病容易受环境因素影响遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。在人群中发病率较高。父亲父亲多多15(4)(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表如果父母表现型均正常现型均正常,则女儿有可能患则女儿有可能患,不可不可能患能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。遗传。镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症血友病血友病隐性隐性16遗传咨询遗传咨询分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 17请同学们来做小医生请同学们来做小医生1.1.有对夫妇有对夫妇,女方是色盲患者女方是色盲患者,男方不是色盲男方不是色盲,如果如果他们想要生育不是色盲的后代他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议?2.2.有对夫妇有对夫妇,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病,女方正常女方正常,如如果他们想要生育正常的后代果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?3.3.有对夫妇有对夫妇,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子,如果他们再想如果他们再想要生育正常的后代要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?18 产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2.B2.B超检查超检查3.3.孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4.4.绒毛细胞检查绒毛细胞检查5.5.基因诊断基因诊断19甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下20【点点拨】近近亲结婚会明婚会明显增大增大隐性性遗传病的病的发病率，因此，病率，因此，禁止近禁止近亲结婚是婚是预防防遗传病病发生的最生的最简单、最有效、最有效的方法。的方法。2119901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约的基因约2 22.52.5万个。万个。1.1.过程：过程：2.2.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上号染色体上的的3 0003 000万个碱基对万个碱基对三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康22一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常疾病染色体异常疾病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 1.1.遗传咨询遗传咨询2.2.产前诊断产前诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康23 1.1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体病常染色体病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体病性染色体病242.212.21三体综合征患者在我国估计不少于三体综合征患者在我国估计不少于100100万人，通万人，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有效预防它的产生和发展。效预防它的产生和发展。2121三体综合征属于三体综合征属于()()A.A.单基因遗传病单基因遗传病 B.B.多基因遗传病多基因遗传病C.C.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 D.D.流行感冒流行感冒C C25D D3.3.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是预测应当是()()A.A.儿子、女儿全部正常儿子、女儿全部正常 B.B.儿子患病，女儿正常儿子患病，女儿正常C.C.儿子正常，女儿患病儿子正常，女儿患病 D.D.儿子和女儿中都有可能出现患者儿子和女儿中都有可能出现患者264.4.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病B B27不要再迟疑了，选准一条路，以一个个坚实的脚印，向成功的终点迈进！