珠海科技学院《医学遗传咨询与产前诊断》2023-2024学年第一学期期末试卷.doc

自觉遵守考场纪律如考试作弊此答卷无效

密
封
线

珠海科技学院《医学遗传咨询与产前诊断》
2023-2024学年第一学期期末试卷

院(系)_______ 班级_______ 学号_______ 姓名_______

题号
一
二
三
四
总分
得分

批阅人

一、单选题（本大题共20个小题，每小题2分，共40分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）
1、在发育生物学的实验里，当研究胚胎发育过程中的基因表达调控时，以下哪种技术能够定量检测特定基因的 mRNA 水平？（ ）
A. 实时荧光定量 PCR
B. 原位杂交
C. 基因芯片
D. 以上都是

2、对于植物的光合作用过程，当分析光反应和暗反应的相互关系时，以下哪一项说明是最清晰的？（ ）
A. 光反应在叶绿体的类囊体薄膜上进行，将光能转化为活跃的化学能；暗反应在叶绿体基质中进行，利用光反应产生的 ATP 和 NADPH 将二氧化碳固定并还原为有机物。光反应为暗反应提供能量和还原剂，暗反应为光反应提供原料，两者相互依存，共同完成光合作用
B. 光反应和暗反应是两个完全独立的过程，它们之间没有直接的物质和能量交换，各自完成不同的任务
C. 光反应决定了光合作用的效率，暗反应只是对光反应的产物进行简单的加工，其作用相对次要
D. 暗反应可以在没有光反应的情况下独立进行，只要有足够的二氧化碳和相关酶，就能合成有机物

3、在生物化学的范畴，蛋白质的结构和功能关系紧密。当一个蛋白质的三维结构发生改变时，以下关于其功能的变化哪种推测是合理的？（ ）
A. 结构的改变可能导致其功能的丧失、改变或增强，取决于具体的结构变化
B. 蛋白质的功能不受结构变化的影响，始终保持不变
C. 结构的任何微小改变都会导致蛋白质完全失去功能
D. 结构变化一定会使蛋白质获得新的、完全不同的功能

4、在动物行为学的领域中，当分析动物的社会行为时，以下哪种行为模式对于动物群体的协作和生存具有重要意义？（ ）
A. 竞争行为
B. 利他行为
C. 领域行为
D. 繁殖行为

5、生态系统的稳定性是生态系统的重要特征之一，以下关于生态系统稳定性的叙述，错误的是（ ）
A. 生态系统的稳定性包括抵抗力稳定性和恢复力稳定性，抵抗力稳定性越强，恢复力稳定性通常越弱
B. 生态系统具有自我调节能力，这是生态系统维持稳定性的基础，其调节机制主要是负反馈调节
C. 当外界干扰因素超过一定限度时，生态系统的稳定性会遭到破坏，甚至导致生态系统崩溃
D. 生态系统的稳定性与生态系统中生物的种类和数量无关，只取决于外界环境的变化

6、孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传规律，为遗传学的发展奠定了基础。在他的实验中，对不同性状的遗传进行了深入研究。例如，对于豌豆的高茎和矮茎这对相对性状，他通过多次杂交实验进行了分析。以下关于孟德尔遗传规律的叙述，错误的是：（ ）
A. 基因的分离定律和自由组合定律发生在减数分裂过程中
B. 杂合子自交后代出现性状分离的原因是等位基因的分离
C. 位于非同源染色体上的非等位基因的遗传遵循自由组合定律，位于同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律
D. 孟德尔遗传规律适用于所有生物的遗传，包括原核生物和病毒

7、在生物遗传变异的研究中，对于基因突变对生物进化的贡献，以下哪种观点是恰当的？（ ）
A. 基因突变是罕见的事件，对生物进化的作用可以忽略不计
B. 基因突变是随机发生的，大多数是有害的，只有极少数有利的突变能够被自然选择保留下来，从而为生物进化提供了原材料
C. 基因突变总是导致生物性状的显著改变，直接推动生物的进化
D. 基因突变主要发生在非编码区域，对生物的表型和进化没有实质性影响

8、遗传信息在生物的繁衍和遗传中起着关键作用。DNA 作为遗传物质，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递和表达。以人类为例，从受精卵发育到个体的过程中，遗传信息精确地调控着细胞的分化和发育。以下关于遗传信息传递和表达的说法，错误的是：（ ）
A. DNA 复制时，以两条母链为模板，遵循碱基互补配对原则合成新的子链
B. 转录过程中，RNA 聚合酶结合在 DNA 的启动子区域，启动基因的转录
C. 翻译过程在核糖体上进行，一个 mRNA 分子可以结合多个核糖体同时合成多条相同的多肽链
D. 基因突变一定会导致生物性状的改变，是生物变异的根本来源

9、在细胞生物学的知识体系中，当探讨细胞凋亡的机制时，以下哪种信号通路在启动细胞凋亡程序中起着关键作用？（ ）
A. 线粒体通路
B. 死亡受体通路
C. 内质网通路
D. 以上都是

10、在生态学中，对于生态系统的稳定性和抵抗力，以下哪种描述是最符合实际情况的？（ ）
A. 生态系统的稳定性包括抵抗力稳定性和恢复力稳定性。抵抗力稳定性指生态系统抵抗外界干扰并使自身结构和功能保持原状的能力，它与生态系统的复杂程度、物种多样性等因素有关。复杂的生态系统通常具有较高的抵抗力稳定性
B. 生态系统的抵抗力稳定性是固定不变的，不受外界因素的影响，一旦形成就能够始终保持不变
C. 生态系统的稳定性主要取决于其中的顶级消费者，顶级消费者数量越多，生态系统越稳定
D. 简单的生态系统比复杂的生态系统具有更强的抵抗力稳定性，因为它们的结构和功能更易于维持

11、神经调节是生物体快速、准确地适应环境变化的重要调节方式。在人体神经系统中，神经元通过突触传递信息，实现对机体的调控。例如，当我们看到危险时，神经系统会迅速做出反应。以下关于神经调节的说法，不正确的是：（ ）
A. 突触包括突触前膜、突触间隙和突触后膜，兴奋在突触处的传递是单向的
B. 神经递质只能由突触前膜释放，作用于突触后膜，引起下一个神经元的兴奋或抑制
C. 静息电位时，神经细胞膜内外的电位表现为内正外负，动作电位时则相反
D. 学习和记忆是脑的高级功能之一，与新突触的建立有关

12、关于生物的生态位概念，以下对于生态位的含义、形成原因和作用的描述，哪一项是恰当的？（ ）
A. 生态位是指一个物种在群落中的地位和作用，包括其所处的空间位置、利用资源的方式以及与其他物种的关系。生态位的形成是物种长期适应环境和竞争的结果，它决定了物种在群落中的分布和数量，影响着群落的结构和稳定性
B. 生态位是固定不变的，一旦形成就不会改变
C. 生态位只与生物的生活空间有关，与其他因素无关
D. 生态位对生物的生存和群落的发展没有重要意义

13、在生物化学的代谢途径研究中，关于糖酵解和三羧酸循环的相互关系，以下哪种描述是准确的？（ ）
A. 糖酵解和三羧酸循环是两个独立的代谢过程，没有直接的联系
B. 糖酵解产生的丙酮酸进入线粒体，进一步参与三羧酸循环，两个过程相互衔接，共同完成有机物的分解和能量的产生
C. 三羧酸循环可以为糖酵解提供原料和能量
D. 糖酵解是在有氧条件下进行，而三羧酸循环只在无氧条件下发生

14、在植物的激素调节方面，对于生长素的作用和运输特点，以下哪种解释是合理的？（ ）
A. 生长素对植物的生长只有促进作用，没有抑制作用
B. 生长素在植物体内既能促进生长，也能抑制生长，这取决于生长素的浓度和植物细胞的敏感性。生长素在植物体内的运输具有极性运输和横向运输的特点，极性运输是从形态学上端运输到形态学下端，横向运输受单侧光、重力等外界因素的影响
C. 生长素的运输方向是随机的，不受任何因素的控制
D. 生长素在植物体内的分布是均匀的，不存在浓度差异

15、细胞呼吸是细胞内有机物氧化分解并释放能量的过程，包括有氧呼吸和无氧呼吸两种方式。在人体细胞中，细胞呼吸为生命活动提供了必要的能量。例如，在剧烈运动时，肌肉细胞会进行无氧呼吸产生乳酸。以下关于细胞呼吸的叙述，正确的是：（ ）
A. 有氧呼吸的三个阶段都在线粒体中进行，并且都产生 ATP
B. 无氧呼吸的第二阶段不产生 ATP，并且在不同生物体内的产物相同
C. 细胞呼吸释放的能量大部分以热能的形式散失，少部分储存在 ATP 中
D. 储存水果和蔬菜时，应选择完全无氧的环境，以降低细胞呼吸的强度

16、细胞是生物体结构和功能的基本单位，其结构和功能复杂多样。在观察细胞的过程中，我们发现不同类型的细胞在形态、大小和内部结构上存在显著差异。例如，植物细胞具有细胞壁、叶绿体和液泡，而动物细胞则没有。以下关于细胞结构和功能的描述，不正确的是：（ ）
A. 细胞膜具有选择透过性，能够控制物质进出细胞
B. 细胞核是细胞的控制中心，包含了细胞的遗传信息
C. 线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所，能将有机物中的化学能转化为热能和 ATP 中的化学能
D. 所有细胞都具有相同的细胞器，只是数量和形态有所不同

17、对于生物的免疫系统疾病，在探讨自身免疫病、免疫缺陷病和过敏反应的发病机制和治疗方法时，以下哪一项说明是最全面的？（ ）
A. 自身免疫病是由于免疫系统错误地攻击自身组织和器官引起的，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等；免疫缺陷病是免疫系统功能低下或缺失导致的，如艾滋病；过敏反应则是免疫系统对过敏原过度反应引起的。治疗方法包括免疫抑制治疗、免疫增强治疗和避免接触过敏原等
B. 免疫系统疾病都是由于遗传因素导致的，无法通过治疗来改善症状，只能采取预防措施
C. 自身免疫病和过敏反应是免疫系统过度活跃引起的，免疫缺陷病是免疫系统功能不足引起的，治疗方法都以调节免疫系统功能为主
D. 免疫系统疾病的发病机制非常复杂，目前的医学水平还无法完全理解，因此也没有有效的治疗方法

18、在动物的内分泌系统中，关于激素的分泌调节和作用机制，以下哪项描述是恰当的？（ ）
A. 激素的分泌受到神经调节、体液调节和自身反馈调节等多种机制的调控。激素通过与靶细胞上的受体结合，引发细胞内的一系列信号转导过程，从而调节细胞的代谢、生长、发育和生殖等生理功能。不同激素之间还存在协同或拮抗作用，共同维持机体内环境的稳定
B. 激素的分泌是恒定不变的，不受任何调节机制的影响
C. 激素与受体的结合是不可逆的，一旦结合就会持续发挥作用
D. 激素只对特定的器官和组织起作用，对全身的生理功能影响不大

19、关于生物的遗传变异，以下对于基因突变和染色体变异的描述，不正确的是哪一项？（ ）
A. 基因突变是指基因内部发生碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变，可能产生新的等位基因
B. 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，结构变异如缺失、重复、倒位、易位等，数目变异如个别染色体的增加或减少、染色体组的成倍增加或减少
C. 基因突变通常是微小的、随机发生的，而染色体变异往往是较大范围的、比较明显的变化
D. 基因突变和染色体变异都可以遗传给后代，对生物的进化都具有重要意义，但染色体变异对生物的影响更大

20、在细胞呼吸过程中，能量的转化和利用至关重要。关于细胞呼吸，以下说法不正确的是（ ）
A. 有氧呼吸分为三个阶段，分别在细胞质基质、线粒体基质和线粒体内膜上进行，每个阶段都有能量产生
B. 无氧呼吸在细胞质基质中进行，对于一些生物来说，这是一种在缺氧条件下获取能量的应急方式
C. 有氧呼吸产生的能量远远多于无氧呼吸，因为有氧呼吸能将有机物彻底氧化分解
D. 细胞呼吸产生的能量全部以热能的形式散失，不能用于细胞的其他生命活动

二、计算题（本大题共3个小题，共15分)
1、（本题5分）某患者进行一项心脏超声检查，测得左心室舒张末期容积为 150ml，收缩末期容积为 50ml，求左心室射血分数是多少？

2、（本题5分）某患者进行一项生化检查，测得血清总蛋白为 80g/L，白蛋白为 50g/L，求球蛋白的含量是多少？

3、（本题5分）某患者的血压为 152/102mmHg，求该患者的脉压是多少？

三、病例分析题（本大题共5个小题，共25分)
1、（本题5分）一名 65 岁老人，近 1 个月来出现进行性吞咽困难，起初为进食固体食物困难，后发展为进食半流质食物也困难。患者体重明显减轻，伴有乏力。上消化道造影显示食管中段狭窄。请诊断并说明治疗原则。

2、（本题5分）一位 68 岁男性，因突发胸痛 3 小时入院。疼痛位于胸骨后，呈压榨性，向左肩部放射，伴大汗淋漓。心电图显示 ST 段抬高。请分析该患者可能的疾病诊断、紧急处理措施以及后续的治疗方案。

3、（本题5分）一位 37 岁女性，因头痛、恶心、呕吐就诊。头颅 CT 检查未见明显异常。请分析该患者可能的疾病是什么？还需要做哪些检查来明确诊断？

4、（本题5分）患者，男，65 岁。因胸骨后疼痛 4 小时入院。患者 4 小时前劳累后出现胸骨后压榨样疼痛，向左肩部放射，伴大汗、恶心。休息及含服硝酸甘油后症状无缓解。既往有高血压、冠心病病史。查体：血压 150/90 mmHg，心率 90 次/分，律齐，心音低钝。心电图示 V1 - V5 导联 ST 段抬高。请诊断该患者的疾病，并阐述诊断依据及治疗原则。

5、（本题5分）一名 40 岁女性，主诉反复头痛、眩晕，症状在劳累和情绪激动时加重。测量血压为 160/100 mmHg，眼底检查有视网膜动脉硬化表现。患者否认家族高血压病史，日常饮食偏咸。请分析可能的病因，并给出治疗方案。

四、论述题（本大题共2个小题，共20分)
1、（本题10分）阐述儿科学中儿童过敏性疾病的种类及防治措施。

2、（本题10分）论述外科学中腹腔镜手术的优势与局限性。

第7页，共7页