湖南工程职业技术学院《临床遗传学》2023-2024学年第一学期期末试卷.doc

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湖南工程职业技术学院《临床遗传学》
2023-2024学年第一学期期末试卷
题号
一
二
三
四
总分
得分

批阅人

一、单选题（本大题共20个小题，每小题1分，共20分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）
1、生物膜系统在细胞的生命活动中起着重要的作用。以下关于生物膜系统的描述，哪一项是不准确的？（ ）
A. 生物膜系统由细胞膜、细胞器膜和核膜等构成，它们在结构和功能上紧密联系
B. 生物膜的基本支架是磷脂双分子层，蛋白质分子镶嵌、贯穿或覆盖在磷脂双分子层中
C. 生物膜具有选择透过性，能够控制物质进出细胞，同时还能够进行细胞间的信息交流
D. 生物膜的组成成分和结构都是固定不变的，不会随着细胞的生命活动而发生变化

2、DNA 是遗传信息的携带者。以下关于 DNA 的描述，哪一项是不准确的？（ ）
A. DNA 由两条脱氧核苷酸链组成，两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构
B. 脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成，含氮碱基包括 A、T、G、C 四种
C. DNA 分子中碱基的排列顺序代表了遗传信息，不同生物的 DNA 分子中碱基的排列顺序不同
D. DNA 分子在复制时，以一条链为模板，遵循碱基互补配对原则，合成两条新的子链，这种复制方式称为半保留复制，不会出现任何错误

3、关于生物的遗传变异，以下对于基因突变和染色体变异的描述，不正确的是哪一项？（ ）
A. 基因突变是指基因内部发生碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变，可能产生新的等位基因
B. 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，结构变异如缺失、重复、倒位、易位等，数目变异如个别染色体的增加或减少、染色体组的成倍增加或减少
C. 基因突变通常是微小的、随机发生的，而染色体变异往往是较大范围的、比较明显的变化
D. 基因突变和染色体变异都可以遗传给后代，对生物的进化都具有重要意义，但染色体变异对生物的影响更大

4、在生物的群落结构和演替过程中，对于原生演替和次生演替的特点及区别，以下哪一种描述是最准确的？（ ）
A. 原生演替是在从未有过生物生长或虽有过生物生长但已被彻底消灭的原生裸地上发生的演替，进程缓慢；次生演替是在原有植被虽已不存在，但原有土壤条件基本保留，甚至还保留了植物的种子或其他繁殖体的地方发生的演替，速度相对较快
B. 原生演替和次生演替的区别主要在于起始的生态条件不同，但其演替的过程和最终形成的群落结构是相似的
C. 次生演替比原生演替更复杂，因为它涉及到更多的生物和环境因素的相互作用
D. 原生演替和次生演替是两种完全独立的演替类型，它们之间没有任何关联和相似之处

5、在植物生理学的领域，光合作用是植物生存和生长的关键过程。当植物处于不同的光照强度和二氧化碳浓度条件下时，其光合作用的效率会发生变化。以下哪种情况会最显著地提高光合作用的效率？（ ）
A. 同时增加光照强度和二氧化碳浓度
B. 只增加光照强度，不改变二氧化碳浓度
C. 只增加二氧化碳浓度，不改变光照强度
D. 减少光照强度和二氧化碳浓度

6、对于生物化学中的蛋白质结构和功能的关系，以下关于其各级结构特点和功能体现的描述，哪一个是恰当的？（ ）
A. 蛋白质具有一级结构、二级结构、三级结构和四级结构。一级结构是氨基酸的线性排列，决定了蛋白质的基本性质；二级结构如α螺旋和β折叠通过氢键维持；三级结构由疏水相互作用等维持，形成特定的三维构象；四级结构是多个亚基的组合。蛋白质的功能与其结构密切相关，例如酶的催化活性依赖于特定的结构
B. 蛋白质的结构与功能没有必然联系，结构的变化不会影响其功能
C. 蛋白质的四级结构是最重要的，决定了其所有的功能
D. 蛋白质的一级结构一旦形成，就无法改变，从而限制了其功能的多样性

7、在植物的生殖器官和发育过程中，以下关于花的结构和果实形成的描述，哪一项是恰当的？（ ）
A. 花的结构和果实的形成是随机的，与植物的遗传和环境因素无关
B. 花由花萼、花瓣、雄蕊和雌蕊等部分组成，不同部分在传粉和受精过程中发挥着特定的作用。果实的形成通常是经过传粉、受精后，由子房发育而成，其类型和结构与花的结构和发育过程密切相关
C. 果实的形成只与雌蕊有关，雄蕊没有作用
D. 花的结构和果实的形成在不同植物种类中是完全相同的

8、在生物统计学的应用中，通过对样本数据的分析来推断总体特征是常见的方法。当样本量较小时，以下哪种情况可能会影响统计结果的可靠性？（ ）
A. 抽样误差较大，难以准确反映总体特征
B. 样本能够完全代表总体，统计结果准确可靠
C. 样本量小对结果没有影响，任何样本都能得出可靠结论
D. 不需要考虑样本量，统计方法可以解决一切问题

9、关于生物的基因工程技术，在讨论其应用和潜在风险时，以下哪一种观点是最客观的？（ ）
A. 基因工程技术在农业、医药、工业等领域有广泛的应用，如培育转基因作物、生产基因药物、改造微生物用于环保等。然而，这项技术也存在潜在风险，如可能导致基因污染、引发伦理道德问题以及对生态平衡产生影响
B. 基因工程技术是解决人类面临的各种问题的万能钥匙，其带来的好处远远超过潜在的风险，因此应该大力推广，不受任何限制
C. 基因工程技术充满了未知的风险，目前的科学水平无法对其进行有效的评估和控制，应该全面禁止该项技术的研究和应用
D. 基因工程技术的应用主要集中在高端科研领域，对普通人的生活影响不大，其潜在风险也无需过多关注

10、在生态系统的结构和功能研究中，关于食物链和食物网的复杂性对生态系统稳定性的影响，以下哪种说法是合理的？（ ）
A. 食物链和食物网越简单，生态系统的稳定性越高，因为简单的结构更容易管理和维持
B. 复杂的食物链和食物网增加了生态系统的不确定性，从而降低了其稳定性
C. 适度复杂的食物链和食物网能够通过多种途径和反馈机制增强生态系统的稳定性，例如当某一物种数量发生变化时，其他相关物种可以通过食物关系进行调节和补偿
D. 食物链和食物网的复杂性与生态系统稳定性没有直接关系，其他因素如气候和地理条件才是关键

11、关于细胞的有丝分裂过程，以下关于其各个时期特点的描述，不正确的是哪一项？（ ）
A. 前期，染色质螺旋化形成染色体，核膜、核仁消失，纺锤体形成
B. 中期，染色体的着丝粒排列在赤道板上，染色体形态清晰，便于观察和计数
C. 后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别向细胞的两极移动，此时细胞中的染色体数目加倍
D. 末期，染色体解螺旋形成染色质，核膜、核仁重新出现，纺锤体消失，细胞缢裂形成两个子细胞

12、细胞的物质输入和输出对于维持细胞的正常生命活动至关重要。关于物质跨膜运输的方式，以下说法错误的是（ ）
A. 小分子物质跨膜运输的方式包括自由扩散、协助扩散和主动运输，其中自由扩散和协助扩散不需要消耗能量
B. 自由扩散是指物质从高浓度一侧向低浓度一侧扩散，不需要载体蛋白的协助，如水、氧气、二氧化碳等气体分子的跨膜运输
C. 协助扩散需要载体蛋白的协助，但不需要消耗能量，如葡萄糖进入红细胞
D. 主动运输是逆浓度梯度进行的，需要载体蛋白和消耗能量，如小肠上皮细胞吸收葡萄糖、氨基酸等

13、遗传信息的传递遵循一定的规律，以下关于中心法则的叙述，错误的是（ ）
A. 中心法则包括 DNA 的复制、转录、翻译以及 RNA 的逆转录和复制等过程
B. DNA 的复制是指以亲代 DNA 为模板合成子代 DNA 的过程，保证了遗传信息的连续性
C. 转录是以 DNA 的一条链为模板合成 RNA 的过程，翻译是以 mRNA 为模板合成蛋白质的过程
D. 在正常情况下，细胞中的遗传信息只能从 DNA 流向 RNA ，再流向蛋白质，不能反向流动

14、在细胞生物学中，关于细胞膜的结构与功能，以下哪种说法是较为全面和准确的？（ ）
A. 细胞膜只是简单的脂质双层结构，其功能仅为分隔细胞内外环境
B. 细胞膜由磷脂双分子层构成基本骨架，镶嵌有多种蛋白质，具有物质运输、信息传递、细胞识别等多种重要功能，其流动性和选择透过性对于维持细胞的正常生理活动至关重要
C. 细胞膜的成分固定不变，不随细胞内外环境的变化而改变
D. 细胞膜对所有物质都具有同等程度的通透性，不存在选择性

15、在植物生殖生物学的学习中，当探讨植物的有性生殖过程时，以下哪个阶段对于花粉和胚珠的识别和融合至关重要？（ ）
A. 花粉萌发
B. 花粉管生长
C. 双受精
D. 胚的发育

16、在神经生物学中，关于神经元的结构和功能以及神经冲动的传递，以下哪种说法是比较全面的？（ ）
A. 神经元由细胞体、树突和轴突组成。细胞体整合信息，树突接收信号，轴突传递信号。神经冲动通过电信号在神经元内传导，在神经元之间通过化学突触传递，涉及神经递质的释放和受体结合。神经元的活动构成了神经系统的基础，实现了感知、运动和思维等功能
B. 神经元的结构和功能单一，无法适应复杂的神经系统活动
C. 神经冲动在神经元之间的传递是直接的电传递，不需要化学递质
D. 神经元的活动与人体的生理和心理活动没有直接关系

17、对于生物的种群生态学，以下关于种群特征和增长模型的描述，哪一种是准确的？（ ）
A. 种群具有数量、年龄结构、性别比例、出生率和死亡率等特征。种群的增长模型包括指数增长和逻辑斯蒂增长。指数增长在理想条件下发生，种群数量迅速增加；逻辑斯蒂增长考虑了环境容纳量，种群增长最终达到平衡。这些特征和模型有助于研究种群的动态变化和与环境的相互关系
B. 种群的特征对种群的发展没有影响，不需要关注
C. 种群的增长只遵循指数增长模型，逻辑斯蒂增长模型不具有实际意义
D. 种群的数量总是保持稳定，不会发生变化

18、在遗传学的研究中，基因突变是遗传变异的重要来源。当一个基因发生突变时，以下哪种结果是可能出现的？（ ）
A. 突变可能导致蛋白质的氨基酸序列改变，从而影响其功能
B. 突变一定会导致生物体出现明显的表型变化
C. 突变会被自动修复，不会对基因的表达产生任何影响
D. 突变只发生在特定的组织或细胞中，不会影响整个生物体

19、生物的变异为生物的进化提供了原材料。关于生物变异的类型和特点，以下说法不正确的是（ ）
A. 基因突变是指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失和替换，是生物变异的根本来源
B. 基因重组发生在减数分裂过程中，包括同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合，能产生新的基因型
C. 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异会导致基因的数目和排列顺序发生改变
D. 生物的变异都是有利的，都能适应环境的变化，从而促进生物的进化

20、生物的进化是一个漫长而复杂的过程。关于生物进化的理论，以下说法不正确的是（ ）
A. 达尔文的自然选择学说认为，生物通过遗传变异和自然选择，逐渐适应环境
B. 现代生物进化理论认为，种群是生物进化的基本单位，基因频率的改变是生物进化的实质
C. 生物进化的过程中，新物种的形成一定需要经过地理隔离，然后再产生生殖隔离
D. 共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展

二、计算题（本大题共5个小题，共25分)
1、（本题5分）某种细菌在培养皿中呈指数增长，初始有 90 个细菌，经过 2 小时后细菌数量达到 720 个，求该细菌的增长率是多少？

2、（本题5分）某种疾病的治愈率为 65%，在一个有 180 名患者的治疗组中，有多少人可能被治愈？

3、（本题5分）某种药物的半衰期为 5 小时，现给患者一次静脉注射该药物 1000mg，问经过 15 小时后，体内还剩余多少药物？

4、（本题5分）已知某溶液的浓度为 10%，现要将该溶液配制成浓度为 5%的溶液 1000ml，需取原溶液多少毫升？

5、（本题5分）某种疾病的治愈率为 80%，在一个有 200 名患者的治疗组中，有多少人可能被治愈？

三、病例分析题（本大题共5个小题，共25分)
1、（本题5分）一位 35 岁女性，产后出现高热、寒战、下腹部疼痛，恶露有臭味。妇科检查显示子宫压痛明显。请分析该患者可能的疾病是什么？如何进行治疗？

2、（本题5分）一位 72 岁男性，排尿困难，尿线变细，夜尿增多。直肠指检发现前列腺增大，质韧，表面光滑，中间沟变浅。请分析可能的疾病，进一步的检查项目，以及治疗方法。

3、（本题5分）一名 25 岁男性，因发热、咳嗽、胸痛 1 周入院，胸部 X 光显示肺部浸润影，痰涂片找到抗酸杆菌。请诊断可能的疾病，并给出治疗方案。

4、（本题5分）一名 42 岁男性，反复出现上腹部饱胀不适，餐后加重，伴有嗳气、恶心。胃镜及病理检查显示胃黏膜萎缩、肠上皮化生。请分析病情，并阐述治疗和随访的策略。

5、（本题5分）一个 12 岁男孩，因外伤导致右膝关节肿胀、疼痛、活动受限。X 光检查未见骨折，磁共振成像（MRI）显示半月板损伤。请诊断病情，并阐述治疗方案和康复注意事项。

四、论述题（本大题共3个小题，共30分)
1、（本题10分）论述外科学中腹腔镜手术的优势与局限性。

2、（本题10分）阐述医学遗传学中基因诊断的技术及临床应用。

3、（本题10分）分析结核病的发病机制、临床表现及防治方法。

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