人类遗传病(课堂PPT).ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,*,第,3,节,人类遗传病,1,【,质疑,】,1,、感冒发热是不是遗传病？为什么？,2,、先天性疾病是否都是遗传病？,2,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,一、人类常见遗传病的类型,3,（一）、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴,X,显：,隐性遗传病,常隐：,伴,X,隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病,、,先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症,色盲,、,血友病,、,进行性肌营养不良,4,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a,患病,个体基因型：,AA,Aa,5,多指,单基因遗传病-,常染色体显性病,患病,个体基因型,：,AA,Aa,6,软骨发育不全,病因,：,显性致病基因,导致长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：,上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病,个体基因型：,AA,Aa,7,抗维生素,D,佝偻病,x,染色体显性遗传病,8,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,9,苯 丙 酮 尿 症,PP,或,Pp,（正常）,p p,（患者）,合成,苯丙氨酸羟化,酶,不能合成,苯丙氨酸羟化,酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,（有害）,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,10,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中,缺少一种酶，从而使,进入人体的,苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸,。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,11,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,X,染色体隐性遗传病,12,Y,伴性遗传病,人类外耳道多毛症,13,（二）、多基因遗传病,由,多对基因,控制的人类遗传病,常见病例：,唇裂（俗称兔唇）,、,无脑儿,、,原发性高血压,、,青少年型糖尿病,、,哮喘,等。,特点：,1,、家族聚集现象,2,、易受环境影响,3,、在群体中发病率比较高,14,唇裂,15,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,16,（三）、染色体异常遗传病,由于,染色,体结构或数目畸,变,而引起的遗传病,猫叫综合征,、,21三体综合,征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常,：,性腺发育不良,17,猫叫综合征,主要症状,:,病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体部分缺失引起,18,21三体综合征,主要症状：,智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,19,性腺发育不良,病因：,患者缺少了一条X染色体,XX,X,主要外部特征：,身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力,。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,20,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,染色体异常遗传病,21,性染色体异常遗传病,Klinefelter,综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。,发病率相当高，男性新生儿中达到,1.2,。,染色体组成：,47,条,/XXY,22,先天性睾丸发育不全综合征,（,47,XXY,）,XYY,综合征,（,47,XYY,）,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色组成为,47,XXY,。,患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色组成为,47,XYY,。,该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，,常有攻击行为,等。,23,染色体异常遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变,往往造成较严重的后果,24,小结：,一、单基因遗传病,X,隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X,显：,抗维生素,D,佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21三体综,合征,和,性腺发育不良,等。,25,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,26,讨论：,1,、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是,如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2,、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是,如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,27,精神分裂症,1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。,2.钟情妄想：,患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。,3.嫉妒妄想：,患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。,多基因控制,遗传率百分之八十！,28,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能与遗传物质有关也可能无关,可能与遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定,是遗传病,不一定,是遗传病,大多,是先天性疾病,白化病、先天愚型,、,胎儿在子宫内受感染,显性遗传病,、,饮食中缺乏维生素,A,引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,29,人类遗传病与先天性疾病,人类遗传病,判断题：,2、先天性疾病,都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分：,先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：,1、遗传病,都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起：,大脖子病,判断题：,3,、家族疾病,都是遗传病,30,二、调查人群中的遗传病,1,、调查方式,人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的,发病率,；二是调查,某,种,病,的,遗传方式。,调查统计某种遗传病在人群中的,发病率,应在,人群中随机抽样调查,，然后用,统计学方法进行计算。,调查某种遗传病的,遗传方式,应在某个典型的,患者家系,中进行。,31,2,、调查人群中的人类遗传病,某种遗传病的发病率,某种遗传病,的患病人数,100,某种遗传病,的被调查人数,32,3、注意事项,调查时，最好选取,群体中发病率较高的单基因遗传病,（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律）,，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等,。,33,三、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4、我国人口中患21三体综合征的人在,100万,以上。,5、每年仅由,染色体畸变，,造成,52万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,34,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,35,四,、遗传病的,监测和预防,优生,-,让每一个,家庭,生育出健康的孩子,36,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,37,1,、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,在,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。,他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。,38,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,39,生物进化论的创始人，英国科学家查理,.,达尔文,（,Charles Darwin,），与他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但有,3,个早死，另,3,个一直患病，智能低下,终生未婚。,（,Charles Darwin,）,40,甜蜜的婚姻,苦涩,的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,41,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,2,、能不能生？,遗传咨询,（,主要手段,）,42,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,43,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2429,岁，男方,2535,为佳,3、,什么,时候生？,提倡“适龄生育”,44,4,、生之前做什么？,产前诊断,（重要措施）,方法：,（,1,）羊水检查、,B,超检查；,（,2,）孕妇血细胞检查；,（,3,）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,45,小结：,优生的四个措施,和谁生？,能不能生？,什么时候生？,生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,）,提倡适龄生育,进行产前诊断,46,人类基因组计划,简 称：,启动时间：,完成时间：,目 的:,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990,年,2003,年,测定人类基因组的全部,DNA,序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（,1,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,已发现的基因约为,2.0-2.5,万个,24条（,22条常染色体XY,）,47,我国承担的具体内容,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.,我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,48,人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义。,人类基因组计划的意义,49,五、人类基因组计划及其意义,为什么要测,24,条？,人类有,22,对常染色体和,1,对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的,1,条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是,22,条常染色体、,1,条染色体和,1,条染色体,共,24,条染色体上,DNA,的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类,DNA,的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息。,人类基因组计划正式启动于1990年,美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,50,课后练习,基础题,1.,（,1,）,；（,2,）,；（,3,）,。,2.,51,1.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.,多基因遗传病的特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低,A,B,C,D,B,C,考考你！,52,4,、下列需要进行遗传咨询的是（）,A,、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年,B,得过肝炎的夫妇,C,父母中有残疾的待婚青年,D,得过乙型脑炎的夫妇,A,3,、,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,（）,A,和,B,和,C,和,D,和,C,53,5,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,54,