人类遗传病的主要类型ppt.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,*,*,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,讨论,1,、先天性疾病都是遗传病吗,?,遗传病与先天性疾病有什么关系？,2,、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？,3,、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？,4,、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,与传染病、先天性疾病有何区别？,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,出生时已经表现出来的疾病,一个家族中多个成员都表现为同一种病,能够在亲子代个体之间遗传的疾病,关系,例子,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病,：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病,：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有疤痕,遗传病：,显性遗传病,非遗传病：,由于饮食中缺乏维生素,A,，一家族中多个成员患夜盲症,（一）单基因遗传病,概念：受,一对等位基因,控制的遗传病。目前已发现,3000,多种,.,显性,致病基因,常染色体：,伴,X,染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性,致病基因,常染色体,：,伴,X,染色体,：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、,囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴,Y,染色体：,男性外耳道多毛症,常,染色体,显,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,代代相传,家族中,男女发病概率基本相等,并指,多指,短指,X,染色体,显,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,代代相传,女,性患者,多于男,性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者,抗维生素,D,佝偻病,是由,X,染色体上显性基因,控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X,染色体,显,性遗传病,Y,染色体遗传病,遗传特点,:,传男不传女,父病儿必病,男人毛耳,Y,染色体遗传病,常,染色体,隐,性遗传病,遗传特点,:,通常在家族中表现为,隔代遗传,家族中,男女发病概率基本相等,白化病,常,染色体,隐,性遗传病,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,（详述）,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,常,染色体,隐,性遗传病,镰刀型细胞贫血症,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,概念：,由多对等位基因控制。常表现出,家族性聚集现象,，且比较,容易受环境影响,。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种，,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。,猫叫综合征,原因：第,5,号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良,性腺发育不良,(,特纳氏综合症,),患者缺少了一条,X,染色体。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性,染色体异常,请阅读课本,P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项,遗传病类型,定义,分类,实例,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,受,两对以上,等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗,V,D,佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,唇裂、无脑儿,21,三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率,1/5-1/4,危害：,（,1,）、新生儿中，,1.3%,有先天缺陷，其中,70%-80%,由遗传因素所致；,（,2,）、,15,岁以下死亡儿童中，,40%,由于遗传病或其他先天性疾病所致；,（,3,）、自然流产儿中，,50%,由于染色体异常引起；,（,4,）、,21,三体综合征总数,100,万,，以每年,2,万递增。,1.,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,单基因显性（,2,）,21,三体综合征,B.,单基因隐性（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.,单基因显性（,4,）软骨发育不全,D.,染色体变异,（,5,）单倍体育种,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,个别染色体异常（,7,）性腺发育不良,G.,个别染色体病,复习题,8,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,X,染色体显性遗传病,D,X,染色体显隐性遗传病,9,、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,C,C,10,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,制作,主讲,:,沈艺,Bye bye,！,