新生儿脊髓肌萎缩征ppt课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,病例,1,患儿蔡某，男，入院日龄：,20,天，住院,7,天，,入院时间：,2009.05.05,，,因“气促一天”入院，有发热（,37.8,），,G,1,P,1,足月出生，否认宫内窘迫史和出生时窒息史，出生体重,3.5KG,家属诉生后哭声小，双上肢无力，呈爪样手，否认有遗传代谢病史。入院体重,3.19KG,，反应差，哭声低，呼吸困难，四肢肌张力低，刺激不能抬起，原始反射不能引出，,入院诊断：新生儿肺炎，败血症，化脓性脑膜炎，缺氧缺血性脑病（恢复期），,予以美平，机械通气,6,天，患儿始终肌力不能恢复，肌张力低下，查胸片提示重症肺炎，血常规和,CRP,正常，血气电解质正常，脑脊液正常，血培养（,-,），脑,CT,和,B,超未见异常，患儿始终不能脱离呼吸机，家属签字放弃治疗。,病例,2,患儿蔡美博，男，入院日龄：,21,天，住院,5,天,入院时间：,2010.06.30,，,因“咳嗽,10,天腹胀,7,天”入院，,G,2,P,2,足月出生，否认宫内窘迫和窒息史，出生体重,3.4Kg,家属诉生后哭声响，同时四肢松软。入院体重,4.12KG,，反应可，哭声低弱，,R 60bpm,P 185bpm,无呼吸困难症，心脏无杂音，肝脏肋下,3.5cm,，质地中，左上肢和双下肢肌力,0,级，右上肢肌力,0-1,级，全身松软，,入院诊断：新生儿肺炎，败血症，心力衰竭，遗传代谢病,予以抗感染治疗,5,天，患儿始终肌力低下，肌张力低下，胸片提示肺炎，血常规和,CRP,正常，血气正常，血培养（,-,），脑,CT,和,B,超未见异常，心脏,B,超无异常，电解质正常,CK:280.7U/L,，肌电图广泛失神经电位，家属签字放弃治疗。,病例共同点,2,例患儿来自于同一个家庭,同为男婴，,20,天左右起病,否认家族史和遗传代谢病史，,出生后无窒息史和宫内窘迫史,以肺炎起病而就诊，治疗效果差,患儿生后即出现肌力低下，四肢松软，哭声无力，原始反射未引出，反射消失，感觉障碍不出现,颅脑,CT,或者,B,超未见异常，脑脊液正常,电解质正常,否认有朝轻暮重,二个孩子在生后很短时间内死亡（其哥哥生后一个月，此小孩存活）,脊髓肌萎缩征,(,spinal muscular atophy/SMA,SMN1 gene,),湖北省妇幼保健院新生儿科,定义,脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。,病变部位,限于脊髓前角,运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。,病理改变,脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生,.,颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征,遗传学基础,脊髓性肌,肉,萎,缩,症,(SMA),是,儿,童,发,生,率,第二高的,常,染色,体隐,性,遗传,疾病，其新生,儿发,病率大,约,是,1/6000,-,1/10000,，,基因携带,率大,约,是,1,-,3%,。,目前已知造成此症的原因主要是,与,位,于,第五,条,染色,体,5q11.2-13.3,区,域的基因有,关,。在,这个区,域中，包含了一,组,呈,镜,向,对称,重,复,的基因，,约,9,6.,5%,的,SMA,患,者,都可以,有,SMN1,基因有大片段缺失,。,Obstet Gynecol Clin North Am.2010 Mar;37(1):23-36,SMA,家族遗传模式示意图,皆为,SMA,带因者，則胎儿无论男女皆有,1/4,的机会为,SMA,患者；,1/2,的机会为,SMA,带因者；另,1/4,的机会为正常。因此怀孕時，建议进行产前诊断,惟基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询，并与母亲怀孕后,采取胎儿绒毛,(,怀孕,10,周以上,),羊水,(16,周以上会者脐带血,),分析胎儿基因之是否缺失,.,临床特点,起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，可有“爪形手”、“猿手”畸形。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。,括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。,多伴有心脏病,脊髓性肌肉萎,缩,症,分型,第一型,(SMA type),在出生六,个,月,内,出,现,症,状,，病患之四肢及,躯干,呈現,严重无,力且呈,现类,似青蛙的姿,势,；,严重,肌,张,力,减退,；,颈,部控制、吞,咽,及呼吸困,难,；哭,声无,力、肌腱反射消失。一般在,二岁,前因呼吸衰竭而死亡。,脊髓性肌肉萎,缩,症第,二,型,(SMA type),属于,中度型之脊髓性肌肉萎,缩,症，其症,状,常出,现于,出生,后,六,个,月至一,岁,半之,间,，病患之下肢呈,对称,性之,无,力，且以肢,体,近端,较为严,重，患者,无,法自行站立及走路，有時可,见,舌,头,及手部,颤,抖，肌腱反射消失或,减,弱，但,面,部表情正常。患者大多可活至成年，少,数则,在,儿童,期可能因呼吸道感染而死亡。,脊髓性肌肉萎,缩,症第三型,(SMA type),属于轻,度型之脊髓性肌肉萎,缩,症，其症,状从,一,岁,半至成年皆可能,发,生，病患以,轻,度、,对称,之肢,端,近端肌肉,无,力,为,表,观,，下肢,较,上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下,楼,梯,时,會有,轻,度之不便，肌腱反射,减,弱。患者,长,期之存活率高。,诊断,根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。,肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位,诊断,肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常,分子学方法在围产期能代替传统方法诊断,SMA,，（,Ann Acad Med Singapore.2005 Jan;34(1):73-7.,基因诊断（变性高效液相色谱法）（,Acta Obstet Gynecol Scand.2008;87(9):960-8.,）,鉴别诊断（一）,（一）急性脊髓前角灰质炎,儿童患病率高，,一侧上肢或下肢,受累多见。起病时有发热，肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，,脑脊液蛋白质及细胞均增多,。,（二）肌营养不良症,肌营养不良,症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。,（三）多发性肌炎,是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩,（四）低钾性周期性麻痹,2,4,岁男性多见，出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不影响脑神经支配的肌肉。,鉴别诊断（二）,（五）格林一巴利综合征,病前,1-4,周有感染史，急性或亚急性起病，四肢对称性弛缓性瘫痪，感觉障碍，脑神经损害，脑脊液蛋白 细胞分离现象。一般,3,4,周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩症。,（六）颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病,可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤,。,治疗,目前西医仍无特效治疗方法。,一般为对症治疗，防止畸形，控制肺部感染,.,可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂,山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。,给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。,治疗新观点,在运动神经元不可逆的损害发生前，促进从,SMN2,基因合成,SMN,蛋白质，但是前提是必须及早识别该疾病。,Obstet Gynecol Clin North Am.2010 Mar;37(1):23-36,国内外研究现状,目前国内,8,篇文章报道了,15,例，,国外有,30,篇报道，围绕临床特点 诊断方法等，围产期干预和基因检测进行研究，预防为主。,谢谢,后面内容直接删除就行,资料可以编辑修改使用,资料可以编辑修改使用,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等,公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、,PPT,设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,