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课时作业(十二)
一、选择题(共13小题，每小题5分，共65分)
1．(2010·成都)在下列有关光合作用的叙述中，不正确的是( )
A．水的分解发生在叶绿体片层结构的薄膜上
B．光反应和暗反应中都有许多酶参与
C．温度降到0℃，仍有植物能进行光合作用
D．NADP＋在暗反应中起还原作用，并将能量转移到糖类分子中
答案 D
解析 叶绿体片层结构薄膜上分布着光反应所需要的各种光合色素和酶，是光反应的场所；整个光合作用过程包括光反应和暗反应都需要多种酶参与催化；由于长期自然选择，使生物具有多样性和各种适应性特征，某些植物在温度降到0℃时，仍能进行光合作用；NADPH在暗反应中起还原作用，共将能量转移到糖类分子中。
2．(2010·合肥)下列作用中哪些属于光合作用的光反应( )
A．2、4、5 B．2、3、6
C．1、3、6 D．4、5、6
答案 B
解析 在光合作用光反应阶段中，在光的照射下，具有吸收和传递光能作用的色素，将吸收的光能传递给少数处于特殊状态的叶绿素a，使这些叶绿素a被激发而失去电子。脱离叶绿素a的电子，经过一系列的传递，最后传递给一种带正电荷的有机物——NADP＋，再结合一个H＋后使之转变为NADPH。与此同时，叶绿体利用光能转换成的另一部分电能，将ADP和Pi转化为ATP。在暗反应中，CO2被固定后形成的一些C3，在有关酶的催化作用下，接受ATP和NADPH释放出的能量并且被NADPH还原，再经过一系列复杂的变化，最终形成糖类等有机物。因此，2、3、6属光合作用的光反应；1、4、5属光合作用的暗反应。
3．(2011·江苏百所高中抽样调查)叶面系数是单位面积土地上的植物叶面积数。据测定，当叶面系数为1时，叶片所吸收的光能约占全部光能的20%，当叶面系数为4时，吸收的光能约占全部光能的70%。这表明，当合理密植、适当增加叶面系数时( )
A．农作物产量会随叶面系数的增长而无限增大
B．可使植物充分利用光能，充分地进行光合作用
C．会使叶片相互重叠、遮挡，降低光能利用率
D．会使植物的光合作用和细胞呼吸都增强，所以不能提高农作物产量
答案 B
解析 增大叶面积系数，能提高光能的利用率，使植物充分地进行光合作用。但当叶面积系数过分增加时，植物吸收光能的量不再上升，这时植物光合作用制造有机物的量不再增加，而细胞呼吸消耗有机物的量则随叶面系数的增大而上升，所以此时植物本身积累的物质不会增加，甚至会减少。
4．(2011·广东惠州二调)用14CO2“饲喂”某种植物，在适宜条件下定时检测叶肉细胞中光合作用的中间产物，发现14C首先出现在C4化合物中，随后在维管束鞘细胞中发现14C也出现在C3化合物中，此结果说明该植物( )
A．属于C4植物，光合作用有C3和C4途径
B．属于C4植物。光合作用没有C3途径
C．属于C3植物，同时也属于C4植物
D．属于C3植物，光合作用产物积累在维管束鞘细胞中
答案 A
解析 用14CO2“饲喂”植物发现14C首先出现于C4化合物中，随后在维管束鞘细胞中发现14C也出现于C3化合物中，表明该植物为C4植物，C4植物的光合作用应具C3和C4两种途径。
5．(2011·江西鹰潭模拟)下图中甲表示某植物叶脉的横切片示意图，图乙表示光合作用随二氧化碳浓度变化而变化的曲线，则下列说法正确的是( )
A．图乙中的B曲线代表了图甲植物的光合作用变化
B．在a点条件下进行一段时间光合作用后，用碘液染色，可在图甲②细胞中观察到蓝色颗粒
C．图甲中②细胞中的叶绿体结构完整，①细胞含有没有基粒的叶绿体
D．在充足光照下，供给植株14CO2,14C在玉米体内的转移途径是14CO2→14C3→(14CH2O)
答案 C
解析 图甲表示的植物为C4植物，C4植物可以利用较低浓度的CO2，叶肉细胞虽有正常的叶绿体，但暗反应在维管束鞘细胞中进行，该细胞中的叶绿体无基粒，只进行暗反应。C4植物CO2的转移过程为14CO2→14C4→14C3→(14CH2O)。
6．(2011·深圳一调)科学家发现C4和C3植物光合作用的叶片中，合成淀粉等有机物的具体部位是( )
A．前者只在维管束鞘细胞，后者只在叶肉细胞
B．前者只在叶肉细胞，后者只在维管束鞘细胞
C．前者在维管束鞘细胞和叶肉细胞，后者只在叶肉细胞
D．前者只在维管束鞘细胞，后者在叶肉细胞和维管束鞘细胞
答案 A
解析 根据C3植物和C4植物的叶片结构可知，C3植物叶片中的维管束鞘细胞内不含叶绿体，其叶肉细胞中含叶绿体，进行光合作用合成淀粉等有机物。C4植物的叶肉细胞和维管束鞘细胞虽都有叶绿体，但产生有机物的C3途径是在维管束鞘细胞中的叶绿体中进行的，故C4植物合成淀粉等有机物的部位是在维管束鞘细胞中。
7．(2011·河北邯郸联考)图甲为叶绿体结构模式图，图乙是从图甲中取出的部分结构放大图。下列相关叙述正确的是( )
A．甲中生物膜的面积主要靠内膜向内折叠成嵴而增大
B．乙图所示的结构来自甲图中的③
C．③中的所有色素分子都可以吸收、传递和转化光能
D．ATP的合成场所是④，分解场所是③
答案 B
解析 甲图中的①②③和④分别是叶绿体内膜、外膜、基粒和基质，乙所示的膜结构来自甲图中的③。叶绿体增大膜面积主要靠片层结构中的类囊体薄膜。③中的色素分子只有少数叶绿素a才可以将光能转化成电能。ATP的合成场所是③，消耗部位是④。
8．(2010·山东烟台检测)下列对豆科植物进行根瘤菌拌种的说法正确的是( )
A．将豆科作物种子沾上根瘤菌即可
B．将豆科作物沾上一定浓度的根瘤菌即可
C．将豆科作物沾上相应的根瘤菌即可
D．将豆科作物沾上固氮微生物即可
答案 C
解析 对豆科作物进行根瘤菌拌种，是提高豆科作物产量的一项有效措施，播种前，将豆科作物种子沾上与该种豆科作物适应的根瘤菌，这显然有利于该种豆科作物结瘤固氮。特别是新开垦的农田和未种植过豆科作物的土壤中，根瘤菌很少，并且常常不能使豆科作物结瘤固氮，更需要进行根瘤菌拌种。
9．(2009·山西高考题)豆科植物与根瘤菌的互利共生关系主要体现在( )
A．豆科植物从根瘤菌获得NH3，根瘤菌从豆科植物获得糖类
B．豆科植物从根瘤菌获得含氮有机物，根瘤菌从豆科植物获得NH3
C．豆科植物从根瘤菌获得N2，根瘤菌从豆科植物获得有机物
D．豆科植物从根瘤菌获得NO，根瘤菌从豆科植物获得NH3
答案 A
解析 根瘤菌与豆科植物是一种彼此有利、相互依赖的共生关系，主要体现在：豆科植物通过光合作用制造的糖类等有机物，一部分供给根瘤菌，根瘤菌通过生物固氮制造的氨则供给豆科植物。
10．(2010·安徽池州调研)把离体叶绿体加入到含ADP、磷酸、NADP＋等物质的溶液中，用图所示的条件进行光合作用，实验后绘成曲线，该曲线表示( )
A．有机物合成量 B．O2释放量
C．ATP、NADPH的数量 D．CO2吸收量
答案 C
解析 据图中所示条件和曲线走势可知，该物质的生成必须有光，因此应该是光反应的产物；而且加入二氧化碳后该物质被消耗，因此应为NADPH、ATP的数量。
11．(2011·辽宁五校联考)圆褐固氮菌和根瘤菌的共同特点是( )
①都是异养生物 ②都是自养生物 ③合成固氮酶的基因结构相同 ④合成固氮酶的基因结构不相同 ⑤都是原核生物 ⑥都是真核生物
A．①③⑤ B．②③⑥
C．①④⑥ D．②④⑤
答案 A
解析 圆褐固氮菌和根瘤菌都是原核生物，合成固氮酶的基因结构相同，都是原核生物的基因结构，代谢类型都是异养型。
12．(2010·浙江十校联考)一般用禽畜粪便作肥料时，必须先经过发酵除臭(主要是氨)后再施用，才能提高其肥效，在发酵过程中起除臭作用的细菌和过程分别是( )
A．硝化细菌、NH3―→NO2－―→NO3－
B．硝化细菌、NO3－―→NO3－―→N2
C．固氮菌、N2―→NO2－―→NO3－
D．固氮菌、NH3―→NO3－―→NO2－
答案 A
解析 能将禽畜粪便中有臭味的氨除去的生物是硝化细菌，转化的过程是NH3―→NO2－―→NO3－。
13．(2010·天津十二校联考)阴雨连绵的天气使雨水浸泡了白菜菜地，则下列生理作用最不可能会因此而降低的是( )
A．白菜：根部吸收的Ca2＋叶中的Ca2＋
B．白菜：土壤中的K＋白菜中的K＋
C．微生物：NH3HNO3
D．微生物：NO3－N2
答案 D
解析 雨水浸泡造成缺氧环境，适于反硝化细菌的活动，因此NO2－N2不会降低。
二、非选择题(共2小题，共35分)
14．(15分)(2010·徐州期末)2009年9月，广西梧州市发现一处野生水稻，约有一分地的面积，专家称其距今至少有一万年的历史，是研究古代水稻的“活化石”。这些野生水稻植株最高约3 m，青绿色的叶子与普通水稻十分相似，但叶面大三四倍。野生水稻生长周期较长，一年一熟，每年3月间开始生长，9月底抽穗、扬花，直到10月下旬成熟。梧州发现的野生水稻，抗病能力很强，基本上不会患病虫害。此外，这种野生水稻植株的光合作用效率相当高，比现代水稻要高出10倍左右，即使在缺少阳光的树阴下依然能茁壮成长。
(1)普通水稻为________植物，野生水稻的光合作用效率比现代水稻高出10倍左右。有的同学认为野生水稻是C4植物，为了探究该结论是否正确，同学们做了如下实验：
①切取野生水稻的叶片制成临时装片。用两个并在一起的双面刀片沿下图中虚线________(a/b)进行多次切割，选取最薄的制成临时装片。
②将制成的临时装片放在显微镜下观察，如果围绕着维管束的是________，则其为C4植物，否则为C3植物。
③如果脱色处理后，滴加碘液，则________细胞被染成蓝色，而________细胞没被染成蓝色的，为C4植物，否则为C3植物。
(2)新发现的野生水稻与普通水稻是否为两个物种呢？请运用所学知识，设计实验进行鉴定。(普通早稻扬花期为6月下旬，普通晚稻扬花期约为9月底)。
①在野生水稻开花前对其进行________处理，然后套袋。
②收集________的花粉，取下套袋将花粉授予野生水稻的柱头上，再套上袋。
③如果10月下旬在所有用于实验的野生水稻植株上都没有收集到子粒，说明野生水稻与普通水稻很可能是________个物种。
④如果结有一些子粒F1，收集、单独存放，继续实验。
⑤第二年3月播种F1，________，则它们是同一个物种。
(3)有人认为上述实验在第④步“结有一些子粒F1”时，就可以断定野生水稻与普通水稻是同一个物种，你认为这种说法合理吗？为什么？________，__________________。
答案 (1)C3 ①b ②呈“花环型”的两圈细胞 ③维管束鞘 叶肉 (2)①去雄 ②普通晚稻 ③两 ⑤如果F1植株上正常结子 (3)不合理 只有产生可育后代，才能说明二者属于同一个物种
解析 本题以社会热点为切入点，考查了学生实验探究的能力及C3植物和C4植物的相关知识。由于观察的是维管束鞘细胞，以及在外层的叶肉细胞的排列状况，因此需要对叶片进行横切(即垂直于叶脉进行切割)。C4植物围绕着维管束的是两圈“花环型”细胞，且维管束鞘细胞中含有叶绿体，可进行暗反应积累淀粉；而其叶肉细胞中不能进行暗反应，不能积累淀粉。具有生殖隔离的生物属于两个物种，二者杂交不能产生后代，或不能产生可育后代。根据题目信息可知，普通晚稻与野生水稻的扬花期基本相同，因此应收集普通晚稻的花粉与野生水稻进行杂交。为保证实验的严谨性，开花前要进行去雄、套袋处理。
15．(20分)(2010·江苏南通一调)下图是自然界中氮循环示意图，依图回答：
(1)大气中的氮主要通过[ ]________进入生物群落，其次通过[ ]________、[ ]________等途径也可少量供给植物氮素。
(2)图中A物质代表________，可被土壤中的微生物分解形成B物质。B物质在土壤________细菌的作用下形成C，C物质代表________。
(3)将B物质转化成C物质的细菌，其新陈代谢的类型属于________。
(4)在________情况下，一些细菌可将C物质最终转化成________返回大气中，由此可见，土壤中这些微生物在包括氮循环在内的自然界的________中起着重要作用。
(5)目前，全世界每年施用的氮素化肥大约有8×107t，这样做对环境可能带来的负面影响是____________________。据你所学的知识，提出一种既不会影响环境，又能满足农作物对氮素需求的方案或设想：________________________________________________。
答案 (1)① 生物固氮 ② 闪电固氮(或高能固氮) ③ 工业固氮 (2)尿素及动植物遗体 硝化 硝酸盐 (3)自养需氧型 (4)氧气不足 氮气 物质循环 (5)水体的富营养化 将固氮微生物的固氮基因分离出来或人工合成后导入农作物中，并使之表达
一、单项选择题
1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承
同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D
2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )
A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A
3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）
A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800
解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，
A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
A
4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )
A.3号、5号、13号、15号
B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号
D.2号、5号、9号、10号
5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )
A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。
6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
C
7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。
答案B
8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A.① B.②③ C.①② D.①④
9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A
）
A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰
刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携
带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )
A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2
解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基
因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。
11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)
A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
二、双项选择题
12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)
A.两个Y，两个色盲基因
B.两个X，两个色盲基因
C.一个X，一个Y，一个色盲基因
D.两个Y，没有色盲基因
13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的
单基因遗传病。
14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B.乙病是X显性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性
D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病
解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。
三、非选择题
15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。
解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。
答案（1）该地不与外界人群发生基因交流
（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16常显1/2
（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断
16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点（如下）。
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总结果，统计分析。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是 遗传病。
答案（2）①如下表：
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。
②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。
17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：
（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。
（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。
（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：
—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—
（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。
（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。
解析（1）由第Ⅱ代的3和4与第Ⅲ代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ4的基因型为aa,Ⅲ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/3×1/2=1/3。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为—CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG—，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。
（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。
答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖
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