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第22讲 人类遗传病
考纲解读
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核心内容
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)
2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)
4．实验：调查常见的人类遗传病
主要是人类遗传病类型的判断及概率计算、人类遗传病调查注意事项、预防遗传病的措施
1.考查方式：由遗传系谱分析判断遗传病类型以及发病率计算，结合实例考查遗传病的调查方法。
2．考查题型：主要以非选择题为主，偶尔也以选择题形式进行考查。
知识点一 人类遗传病
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型人类遗传病的特点
3.人类遗传病的监测和预防
(1)主要手段。
①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
4．人类基因组计划及其影响
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
下图为三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系：
据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？
提示：适龄生育和染色体分析。
1．判断有关人类遗传病叙述的正误
(1) (2015·课标全国Ⅰ卷)短指为常染色体显性遗传病，其发病率男性高于女性 (×)
(2) (2014·上海卷)人类致病基因的表达受到环境的影响 (√)
(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 (√)
(4)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 (×)
(5)男患者与正常女性结婚，建议生女孩 (×)
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 (×)
(7)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查 (√)
2．人类常见的遗传病的类型(连线)
一、选择题
1．(2015·课标Ⅰ卷改编)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是 ( )
A．短指是由一个致病基因引起的单基因遗传病
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：A，短指为常染色体遗传，受一对等位基因控制。B，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲、儿子患病。抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。
答案：B
2．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是 ( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征。
答案：B
3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是 ( )
A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。
答案：A
4．(2016·长沙一中月考)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。
基因
基因所在染色体
控制合成的蛋白质
临床表现
A
第14号
β肌球蛋白重链
轻度至重度，发病早
B
第11号
肌球蛋白结合蛋白
轻度至重度，发病晚
C
第1号
肌钙蛋白T2
轻度肥厚，易猝死
下列相关叙述中，不正确的是 ( )
A．表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律
B．发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C
C．如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果
D．A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同
解析：由表可知这三对基因位于不同对的染色体上，遗传时遵循基因的自由组合定律，故A正确。由表可知发病早且易猝死的个体含有A和C基因，故B正确。如果没有C基因，猝死的概率会降低，有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病，故C正确。基因本质的不同是脱氧核苷酸的种类、排列顺序和数目不同，故D错误。
答案：D
5．(2016·长郡中学月考)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述中错误的是 ( )
A．Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性
B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，与性别无关
C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
D．由于X、Y染色体存在非同源区，故人类基因组计划要分别测定
解析：图中Ⅰ是X染色体上的非同源区段，位于Ⅰ段的基因的遗传是伴X遗传，分为隐性遗传和显性遗传，伴X显性遗传病女患者多于男患者，伴X隐性遗传病男患者多于女患者，A正确；Ⅱ片段是X和Y染色体的同源区，其上的单基因遗传病，男女患病率不一定相等，如①XaXa×XaYA后代所有显性个体均为男性，所有隐性个体均为女性；②XaXa×XAYa后代所有显性个体均为女性，所有隐性个体均为男性，所以Ⅱ片段上基因控制的遗传病，也属于伴性遗传病，B错误；Ⅲ是Y染色体的非同源区段，位于Ⅲ上的遗传是全男遗传，C正确；X、Y染色体互为同源染色体，但是它们存在非同源区，故人类基因组计划要分别测定，D正确。
答案：B
6．(2016·郑州模拟)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。诸多案例显示XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是 ( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：因为患者含有Y染色体，所以表现为男性，XYY比正常的XY多了一条Y染色体，所以可能是在父方减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条Y染色体移向同一极所致。
答案：C
7．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 ( )
A．10/19 B．9/19
C．1/19 D．1/2
解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%÷19%＝1/19，Aa的概率为1－1/19＝18/19。子女患病的概率为1/19＋18/19×1/2＝10/19。
答案：A
8．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( )
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③
C．①③ D．③④
解析：本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。
答案：B
9．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
答案：B
10．(2016·黄冈模拟)下图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是 ( )
A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为2/3
C．正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病
D．如果11号与无病史的男子结婚生育，需进行产前诊断
解析：由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号和8号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。
答案：D
二、非选择题
11．肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
(1)某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：_________________________________________小鼠；
杂交方法________________________。
实验结果：子一代表现型均正常；
结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是____________。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链(模板链的互补链)部分序列“CTC CGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码(UAA或UGA或UAG)的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是________________，这种突变___________(填“能”或“不能”)使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的__________________________。
(2)目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb(A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传)，从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是__________，体重低于父母的基因型为____________________
(3)有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明______________________________决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是____________________________________________共同作用的结果。
解析：(1)①题中要确定基因位置(在X染色体上还是常染色体上)和显、隐性关系。根据子一代性状可直接确定显隐性关系。若要根据子一代性状来判断基因位置，可采用正、反交的方法。若是伴性遗传，以纯合肥胖小鼠为父本，纯合正常为母本，子一代都为正常，以纯合肥胖小鼠为母本，纯合正常为父本，子一代雌鼠正常，雄鼠都肥胖；若是常染色体遗传，正、反交结果相同；②该激素为蛋白类激素，检测蛋白质用抗原－抗体杂交技术。题中告知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码，因而突变后的序列为CTCTGA(TGA) ，这种突变只能是基因的转录提前终止，形成大多肽链变短，不能使基因转录终止；③激素作用需要受体，当受体缺乏时，也能引起肥胖症。(2)由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，概率为5/16，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。(3)根据题干信息可知，自然选择决定生物进化的方向，表现型是环境和基因共同作用的结果。
答案：(1)①纯合肥胖小鼠和纯合正常 正反交 ②抗原抗体杂交(分子检测) CTCTGA(TGA) 不能 ③受体 (2)5/16 aaBb、Aabb、aabb (3)自然选择 环境因素与遗传因素
12．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是___________________________________，
乙病的遗传方式是_____________________________________，
丙病的遗传方式是_____________________________________，
Ⅱ－6的基因型是_____________________________________。
(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是_________________________。
(3)假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是____________，患丙病的女孩的概率是____________。
解析：(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因Ⅱ－7不携带乙病致病基因，其儿子Ⅲ－12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据Ⅱ－10和Ⅱ－11正常，其女儿Ⅲ－17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据Ⅱ－6患甲病，其儿子Ⅲ－12只患乙病和其父亲Ⅰ－1只患甲病，可确定Ⅱ－6的基因型为XABXab，又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因，故Ⅱ－6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ－6的基因型为XABXab，Ⅱ－7的基因型为XaBY，而其子代Ⅲ－13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲Ⅱ－6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，Ⅲ－15基因型为Dd的概率为，Ⅲ－16基因型为DD、Dd，所以其子女患丙病的概率为××＝，针对乙病来说，Ⅲ－15的基因型为XBXb，Ⅲ－16的基因型为XBY，所以他们的后代患乙病的概率为，只患一种病的概率是×＋×＝＝，患丙病女孩的概率为×××＝。
答案：(1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab
(2)Ⅱ－6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子
(3)
13．(2016·衡阳模拟)下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示)。根据有关知识回答下列问题：
(1)控制LDL受体合成的是________性基因，基因型为__________的人血液中胆固醇含量高于正常人。
(2)由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是________，这体现了细胞膜具有____________________________的特点。
(3)上图二是对该高胆固醇血症和白化病(两对性状在遗传上是彼此独立的)患者家庭的调查情况，Ⅱ－7与Ⅱ－8生一个同时患这两种病的孩子的几率是________，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ－8必需进行的产前诊断方法是_______________。若Ⅱ－7和Ⅱ－8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了__________________________________________________________。
解析：(1)图1中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因。基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高。(2)图1中正常人接受了LDL进入细胞后，LDL表面包括了一层膜，并且脂蛋白属于大分子物质，因此低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是胞吞方式，胞吞体现了细胞膜的结构特点：具有一定的流动性。(3)图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为1/3AA、2/3Aa，因此Ⅱ－7与Ⅱ－8生一个同时患这两种病的孩子的几率＝1/2×1/2×(2/3×2/3×1/4)＝1/18。为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ－8必需进行的产前诊断方法是基因诊断。若Ⅱ－7和Ⅱ－8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变。
答案：(1)显 Dd、dd (2)胞吞 一定的流动性
(3)1/18 基因诊断 基因突变
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