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第21讲 染色体变异
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核心内容
1.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)
2．实验：低温诱导染色体加倍
主要考查染色体变异的类型、单倍体和多倍体的特点及应用、染色体结构变异对生物性状的影响
1.考查方式：结合图示考查染色体变异类型，结合育种过程考查单倍体或多倍体的获得。
2．考查题型：选择题或非选择题，属中高档题。
知识点一 染色体结构变异
如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的部分基因。
(1)下列各项的结果中哪些是由染色体变异引起的？它们分别属于何类变异？能在光镜下观察到的是？
(2)①～④中哪类变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？
提示：(1)与图中两条染色体上的基因相比可知：
①染色体片段缺失 ②染色体片段的易位 ③基因突变
④染色体中片段倒位
①②④均为染色体变异，可在光学显微镜下观察到，③为基因突变，不能在显微镜下观察到。
(2)①～④中③的基因突变只是产生了新基因，即改变基因的质，并未改变基因的量，故染色体上基因的数量和排列顺序均未发生改变。
知识点二 染色体数目变异
1．判断有关染色体变异叙述的正误
(1) (2015·课标全国Ⅰ卷)人类猫叫综合征是由于特定染色体的数目增加造成的 (×)
(2) (2015·海南卷)基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 (×)
(3) (2014·江苏卷)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异 (×)
(4) (2014·江苏卷)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力 (×)
(5) (2014·江苏卷)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 (×)
(6)水稻F1花药经培养和染色体加倍，获得基因型纯合新品种 (√)
(7)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 (×)
(8)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(×)
2．染色体结构的变异(连线)
3．判断下图中发生的变异类型
图甲________ 图乙________
答案：甲：基因重组 乙：染色体易位
一、选择题
1．(2015·课标全国Ⅱ卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是 ( )
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于减数分裂时第5号染色体不能正常分离引起的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致。
答案：A
2．(2016·岳阳模拟)如图为某植株一个正在分裂的细胞，A、a、B是位于染色体上的基因，下列叙述正确的是 ( )
①该植株的基因型为AABB
②若该植株是由花粉粒发育来的，则其亲本是四倍体
③若该植株是由受精卵发育来的，则其配子是二倍体
④该细胞发生过基因突变
A．①② B．②④
C．①③ D．③④
解析：判断某个体的基因型应根据体细胞的基因组成，而该图处于有丝分裂后期，因此不能确定该生物的基因型，故①错；若该生物是由配子发育而来，则配子中含有2个染色体组，可知亲本是四倍体，故②正确；若该生物是由受精卵发育而来，说明该生物是二倍体生物，其配子含有一个染色体组，故③错；在有丝分裂过程中，着丝点断裂后形成的两条子染色体上的基因不同，原因只有基因突变，故④正确。
答案：B
3．下列有关水稻的叙述，正确的是 ( )
A．二倍体水稻经花药离体培养，获得的单倍体植株较小，种子也较小
B．二倍体水稻经过秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C．四倍体水稻的花粉经离体培养，可得到二倍体水稻，含两个染色体组
D．四倍体水稻与二倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，稻穗、米粒变小
解析：二倍体水稻的单倍体植株弱小，且高度不育，难以结种子，A项错误；二倍体水稻经秋水仙素处理后染色体加倍，得到四倍体，其营养器官、果实和种子都比较大，B项正确；四倍体水稻花粉经离体培养得到的是单倍体，含有两个染色体组，C项错误；四倍体水稻与二倍体水稻杂交后得到三倍体水稻，细胞内含三个染色体组，高度不育，不能得到米粒，D项错误。
答案：B
4．(2015·福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是 ( )
A. X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B. 据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C. 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：以人体性染色体组成，XY型性别决定以及基因检测的理论为基础考查减数分裂、染色体变异以及优生的相关知识，首先应理解DNA探针为针对待测基因制备的具有与目标基因相同或互补碱基序列的单链DNA，根据题干背景，X探针与Y探针分别具有一段与X和Y染色体相同的碱基序列，可以分别与X和Y染色体结合，使相应染色体呈现荧光标记，A正确。据图分析，妻子有三条X染色体，属于染色体数目异常，至于妻子是否由于X染色体上具有致病基因导致的伴性遗传，本题的图形中没有显示相关基因的种类和分布情况，不能判断；妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致，也有可能是受精卵形成之后的有丝分裂过程中染色体分配异常导致，不能确定；由图形显示分析，流产胎儿的异常配子既有可能来自母亲产生的XX卵细胞与父亲产生的含Y精子的结合的结果，也有可能来自母亲产生的含X的正常卵细胞与父亲产生的含XY的精子结合的结果，因此，对于该对夫妇来说，选择性生育并不能解决该病出现的问题，BCD错误。
答案：A
5．下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图。下列有关此图叙述错误的是 ( )
A．②过程中发生了非同源染色体的自由组合
B．实施④过程通常用一定浓度的秋水仙素
C．实施③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖
D．实施①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起
解析：③过程为花药离体培养过程，依据的主要生物学原理是细胞的全能性；②过程为减数分裂产生配子的过程，发生了非同源染色体的自由组合；实施④过程通常用一定浓度的秋水仙素使染色体数目加倍；①过程为具有相对性状的亲本杂交，其主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起。
答案：C
6．下列有关低温诱导植物染色体数目的变化实验，说法不正确的是 ( )
A．原理是作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
B．该实验临时装片制作的程序为：选材→固定→解离→漂洗→染色→制片
C．实验试剂及作用分别为：卡诺氏液→固定，改良苯酚品红染液→染色，质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液→解离
D．如果以洋葱幼苗为实验材料，显微镜下观察到某细胞染色体数目加倍，则说明实验成功，该幼苗长成植物体之后所有细胞的染色体数目都实现了加倍
解析：A项中，低温诱导染色体数目加倍是通过抑制纺锤体形成实现的。B项中，选材→固定→解离→漂洗→染色→制片是该实验临时装片制作程序。C项中，各种试剂的作用正确。D项中，只是部分细胞染色体数目加倍，多数细胞染色体数目没有加倍。
答案：D
7．(2016·衡水模拟)如图是某生物(2n＝4)的细胞分裂示意图，下列叙述正确的是 ( )
A．由于不存在同源染色体，图甲正在进行减数第二次分裂
B．图乙中①和②上相应位点的基因A、a一定是基因突变产生的
C．图乙细胞中染色体、染色单体、DNA数量分别为2、4、4
D．图甲中有两个染色体组，图乙中有一个染色体组
解析：根据图乙中Y染色体可知，该细胞处于减数第二次分裂中期，染色体、染色单体、DNA数量分别为2、4、4，含有1个染色体组；由于这两个细胞来自同一个个体(2n＝4)，图甲中2、6为Y染色体，3、7为X染色体，1、4(或5、8)为同源染色体，图甲为有丝分裂后期，含有4个染色体组；图乙经过了减数第一次分裂，图乙中①和②上相应位点的基因A、a可能来自基因突变，但也可能来自四分体时期的非姐妹染色单体的交叉互换。
答案：C
8．(2016·绍兴模拟)如图是三倍体无子西瓜的培育过程流程图(假设四倍体西瓜减数分裂过程中同源染色体两两分离)，下列有关叙述错误的是 ( )
A．①过程涉及的变异是染色体畸变
B．②过程中四倍体西瓜产生的配子基因型及比例是AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
C．②过程获得的三倍体植株中，aaa基因型个体占1/12
D．②过程获得的三倍体植株高度不育，所以无子性状不可遗传
解析：①过程是用秋水仙素(抑制纺锤体的形成)处理二倍体西瓜的幼苗，获得四倍体植株，依据原理是染色体变异，A正确；四倍体植株的基因型为AAaa，根据基因分离定律，其产生的配子为：1AA、1aa、1Aa、1Aa、1Aa、1Aa，因此其产生的配子的基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，B正确；根据B选项的分析四倍体西瓜产生的配子基因型及比例是AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，其中aa占1/6，二倍体Aa产生两种配子，A∶a＝1∶1，a占1/2，故aaa基因型个体占1/12，C正确；虽然②过程获得的三倍体植株高度不育，但是可以通过植物组织培养等无性繁殖手段遗传给子代，D错误。
答案：D
9．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是( )
A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果
C．乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
D．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中
解析：分析甲图，一对同源染色体中一条出现突起，可能是该染色体部分片段重复或另一条染色体出现缺失，属于染色体结构变异；分析乙图，四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换属于基因重组，而乙图为易位现象，只发生在非同源染色体姐妹染色单体之间；甲、乙两图中每条染色体都含有两条染色单体，且都发生同源染色体配对，所以发生于减数第一次分裂前期，丙图为四分体时期同源染色体的交叉互换，所以D项正确。
答案：D
10．如图表示无子西瓜的培育过程：
根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是( )
A．秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
B．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C．无子西瓜既没有种皮，也没有胚
D．培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖
解析：图示无子西瓜的培育中使用的秋水仙素，其作用机理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成；四倍体植株的体细胞中均含4个染色体组；无子西瓜没有种子，实际操作中会看到发育不完全的种皮，胚是一定没有的；因无子西瓜是三倍体，不能自己繁殖后代，因此需年年制种，可以通过无性繁殖的技术快速繁殖。
答案：C
二、非选择题
11．(2016·保定模拟)遗传学上将染色体上某一区段及其携带基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中的两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。
(1)缺失导致染色体上基因的________发生改变。
(2)现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中有一只白眼雌果蝇，为探究这只白眼果蝇的产生是缺失造成的，还是由基因突变引起的，两个生物小组用不同的方法进行了判断。
①甲小组取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察有丝分裂________期细胞的_________________________________，与红眼果蝇对照，若出现异常，是缺失造成的；反之则是基因突变引起的。
②乙小组选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中____________________，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中______________________，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。
(3)若已确定(2)中的变异是由缺失引起的，则选取乙组方案中的杂交组合产生的杂交子代让其随机交配，产生的后代中致死的概率为____________。
解析：(1)基因是有遗传效应的DNA分子片段，所以缺失能导致染色体上基因的数目发生改变。(2)为探究这只白眼果蝇的产生是缺失造成的，还是由基因突变引起的，两个生物小组采用不同的方法进行了判断：方法一：染色体缺失可以通过显微镜观察到，但基因突变不能，所以取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察其染色体结构，若染色体结构正常，则这只白眼雌果蝇的出现可能是由基因突变引起的；反之，可能是由缺失引起的。方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中红眼雌果蝇数与白眼雄果蝇数比例为1∶1，说明没有因为染色体缺失而导致雄性纯合致死的情况，则这只白眼雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中红眼雌果蝇数与白眼雄果蝇数比例为2∶1，说明有因为染色体缺失而导致雄性纯合致死的情况，则这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的。(3)若已确定(2)中的变异是由缺失引起的，则选取乙组方案中的杂交组合产生的杂交子代为红眼雌果蝇数与白眼雄果蝇数比例为2∶1，让其随机交配，产生的后代中致死的概率为1/2×1/4＝1/8。
答案：(1)数目 (2)①中 染色体结构 ②红眼雌∶白眼雄＝1∶1 红眼雌∶白眼雄＝2∶1 (3)1/8
12．有两个纯种小麦，一个是高秆抗锈病(DDTT)，另一个是矮秆易染锈病(ddtt)，现有实验3组：
第一组：DDTT×ddtt→F1(自交)→F2
第二组：DDTT×ddtt→F1，将F1的花药离体培养成幼苗，秋水仙素诱导染色体加倍
第三组：DDTT进行X射线、紫外线综合处理
实验结果发现：3组实验中都出现了矮秆抗锈病品种
(1)第一组F2中出现矮秆抗锈病的几率是________，矮秆抗锈病中能稳定遗传的几率是________。
(2)第二组使用的方法，在遗传育种上称为__________________，利用这种方法培育新品种的一个显著特点是______________________________。
(3)第三组方法出现矮秆抗锈病后代是偶然的、个别的，它是DDTT通过____________来实现的。
解析：(1)DDTT×ddtt→F1DdTt(自交)→F2矮秆抗锈病ddT_的几率是：1/4×3/4＝3/16；矮秆抗锈病中能稳定遗传的ddTT占(1/4×1/4)/(3/16)＝1/3。(2)第二组使用的方法，在遗传育种上称为单倍体育种，其显著特点是明显缩短育种年限。(3)第三组方法为诱变育种，是DDTT通过基因突变成为ddT_来实现的。
答案：(1)3/16 1/3
(2)单倍体育种 明显缩短育种年限
(3)基因突变
13．遗传学上，将同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体称为易位杂合子，将同源染色体中都含有相同易位片段的生物个体称为“易位纯合子”。下图甲、乙分别代表某种植物两个不同个体细胞的部分染色体与基因组成，其中高茎(A)对矮茎(a)显性，卷叶(B)对直叶(b)显性，红花(C)对白花(c)显性，请回答：
(1)从染色体组成看，两植株中，正常的植株是_________________植株，从变异来源看，另一植株发生了何种变异？
__________________________________________________________。
(2)若该种植物的配子失去图示三种基因中的任意一种，都会导致配子死亡。(不考虑同源染色体的交叉互换)
①植株乙自交后代中易位纯合子占________。
②为了区分某高茎卷叶红花植株是甲类型还是乙类型，工作人员选择若干未发生染色体易位的矮茎直叶白花植株对其进行测交。
预期结果与结论：
若测交后代有4种表现型，则该高茎卷叶红花植株是甲类型；若__________________________________________________________，
则该高茎卷叶红花植株是乙类型。写出被测植株为乙类型时的遗传图解。
(3)拟采用转基因技术培育抗虫植株。通常将抗虫基因和农杆菌的Ti质粒连接，形成______________________________，再转移到该植株的培养细胞中，然后常根据质粒上的______________________进行筛选，再通过植物____________获得转基因抗虫植株。
解析：(1)比较题中的两个图，两图中均含有同源染色体，乙图中同源染色体上相同位置上有A和B，而没有等位基因，a在另一条非同源染色体上，说明染色体发生了易位。(2)①乙植株经减数分裂可产生AbC、Aac、BbC、aBc 4种配子，其中Aac、BbC死亡，自交后代中含有染色体易位的纯合子aaBBcc所占比例为1/4；②若该高茎卷叶红花植株是甲类型，没有发生染色体变异，则测交后代有4种表现型；若该植株是乙类型，则该个体形成的配子有4种，其中2种死亡，测交后代有2种表现型。图解见答案。(3)目的基因和重组质粒能够形成重组DNA分子；筛选重组DNA分子时，需要用到抗性基因作标记基因；目的基因导入受体细胞后，必须经过植物组织培养，才能发育为转基因植物。
答案：(1)甲 染色体变异(染色体结构变异或染色体易位) (2)①1/4 ②测交后代只有2种表现型 遗传图解
(3)重组DNA分子 标记基因(抗生素抗性基因) 组织培养
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