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第5章　基因突变及其他变异

一、本章总概念图：

二、各节子概念图：
5.1.1基因突变

5.1.2 基因重组

5.2 染色体变异

5.3 人类遗传病

三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项 目
基因突变
基因重组
染色体变异
适用范围
生物种类
所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性
自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传
真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖
无性生殖、有性生殖
有性生殖
无性生殖、有性生殖
类 型
可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变
自由组合型、交叉互换型
染色体结构的改变、染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜 检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
光镜下可检出
本 质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条 件
外界条件剧变和内部因素的相互作用
不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
存在染色体的真核生物
特 点
普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性
原有基因的重新组合
存在普遍性
意 义
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料
是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。
对生物的进化有一定的意义
发生可能性
可能性小，突变频率低
非常普遍，产生的变异类型多
可能性较小
应 用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物多样性
产生新的基因，丰富了基因文库
产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。
变异种类多
实例
果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的培育等
联 系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
四、染色体变异重难点解读
（一）染色体变异的种类
　　1.染色体结构的变异包括：⑴缺失、⑵重复、⑶倒位、⑷易位四种类型。
染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而使性状的改变。如猫叫综合征，是5号染色体缺失造成的。
　　2.染色体数目的变异有两种类型：
⑴个别染色体的增加或减少 如人类的21三体综合症，是由于21号染色体有3条造成的。
⑵以染色体组的形式成倍的增加或减少 如单倍体、多倍体的形成等。
　　（二）染色体组的概念及判断
　　1.染色体组的概念
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。
要构成一个染色体组，应具备以下条件：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
　　2.染色体组数目的判别
①根据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判断 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。
③根据染色体数目和染色体形态判断 染色体组的数目=染色体数/染色体形态数
　　（三）单倍体、二倍体和多倍体的主要区别
　　1.由配子发育形成的新个体，不管它含有多少个染色体组，都叫单倍体。如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。
　　2.由受精卵发育形成的新个体，体细胞有几个染色体组，就叫几倍体。如蜜蜂的工蜂、果蝇、水稻等等。
　　区别的方法可简称为“二看法”：一看是由受精卵还是有配子发育成的，若是由配子发育成的个体，是单倍体；若是由受精卵发育成的个体，二看含有几个染色体组，就是几倍体。
　 （四）单倍体植株、多倍体植株和杂种植株的区别
　　⑴单倍体植株：长得弱小，一般高度不育。
　　⑵多倍体植株：茎杆粗壮，叶片、果实、种子比较大，营养物质丰富，但发育迟缓结实率低。
　　⑶杂种植株：一般生长整齐、植株健壮、产量高、抗虫抗病能力强等特点。
　　（五）多倍体育种、单倍体育种区别
⑴原理均属于染色体变异；
⑵常用方法：多倍体育种是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，而单倍体育种是在花药离体培养后，人工诱导染色体数目加倍（秋水仙素或低温诱导），形成纯合子；
⑶优缺点：多倍体育种得到的植株器官大，提高产量和营养成分含量，但只能适用于植物，动物不适用，并且发育延迟，结实率低；单倍体育种能明显地缩短育种年限（一般两年），后代都是纯合子，但技术复杂，一般不育。
五、常见遗传病分类及遗传特点
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
单基
因病
常染色体
显性
并指（T、t）
1.无性别差异；2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全（A、a）
隐性
苯丙酮尿症（B、b）
1.无性别差异；2.隐性纯合发病
白化病（A、a）
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症（A、a）
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病（XA、Xa）
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发；2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
隐性
进行性肌营养不良
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发；2.有交叉遗传现象
红绿色盲（XB、Xb）
血友病（XH、Xh）
伴Y染色体
如外耳道多毛征
具有“男性代代传”的特点
多基因病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
1．常表现出家族聚集现象；2．易受环境影响
染色体异常疾病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
六、常见遗传病优生方案表解
遗传方式
组合方式
优生方案
常见病例
单单基因病
病
病
病
常常染色体
显性
软骨发育不全
夫妇均患病
A ×Aa
亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断
并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病
A ×aa
夫妇均正常
aa×aa
不需检测，全正常
隐性
白化病
夫妇均患病
aa×aa
后代全病，不宜生育
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
一方患病
A ×aa
亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。
夫妇均正常
A ×A
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病
夫妇均患病
XAX ×XAY
女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。
遗传性肾炎
一方患病
XAX ×XaY
女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。
XaXa×XAY
宜生男不生女
夫妇均正常
XaXa×XaY
后代全部正常
隐性
血友病
夫妇均患病
XhXh×XhY
后代全病，不宜生育
进行性肌营养不良、色盲症
一方患病
XHX ×XhY
后代均可能病，应做产前基因诊断
XhXh×XHY
男性后代全病，宜生女孩
夫妇均正常
XHX ×XHY
男性后代可能患病，宜生女孩
伴Y染色体
男病女不病

宜生女不生男
外耳道多毛症
多基因病
唇裂
有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能
呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常疾病（如“21三体”综合症)
不宜婚育
猫叫综合症、性腺发育不良
第6章　从杂交育种到基因工程

一、本章核心概念：
　　主要：选择育种，杂交育种，诱变育种，基因工程
　　次要：目的基因，基因的运载体，限制性内切酶，DNA连接酶，受体细胞

二、本章总概念图：

三、各节子概念图：
第1节　杂交育种与诱变育种
6.1 杂交育种与诱变育种

第2节　基因工程及其应用
6.2 基因工程及其应用

第7章　现代生物进化理论

一、本章核心概念：
主要：自然选择学说，生物进化，物种，生物多样性，种群，基因频率，隔离，共同进化
次要：用进废退，获得性遗传，基因库，过度繁殖，生存斗争，遗传变异，适者生存

二、本章总概念图：

三、各节子概念图：
第1节　现代生物进化理论的由来
7.1 现代生物进化理论的由来

第2节　现代生物进化理论的主要内容
7.2 现代生物进化理论的主要内容

四、遗传与进化概念辨析
1.自交和自由交配一样吗？
自交是泛指基因型相同的个体交配，自由交配是指无论基因型是否相同所有的个体之间都要进行交配。
2.基因组成为AaBb(A、a和B、b各自独立遗传)的一个精原细胞可能产生几种精子?事实上能产生几种呢？
可能产生4种(AB和Ab和aB和ab)实际只产生2种(AB和ab或Ab和aB)
3.表现型相同基因型一定相同吗？基因型相同表现型一定相同吗？
表现型相同基因型不一定相同（如A对a有完全显性作用，基因型为AA和Aa的表现型相同），基因型形同的由于所处的外界条件不同有可能表现出不同的性状。
4.同源染色体的大小、形态一定相同吗？
XY型性别决定的生物X、Y形态大小不同就是同源染色体。
5.病毒的遗传物质都是DNA吗？
噬菌体的核酸为DNA，所以噬菌体应该为DNA；爱滋病病毒的核酸为RNA，所以爱滋病病毒应该为RNA。
6.DNA是主要的遗传物质，细胞生物的遗传物质主要是DNA吗？
控制细胞生物核、质的遗传物质一定是DNA，只有少数RNA病毒遗传物质是RNA,DNA病毒的遗传物质是DNA。
7.DNA都是双链的吗？RNA都是单链的吗？
某些DNA病毒（如腺联病毒）是单链的，某些RNA病毒（如呼肠孤病毒）是双链的。
8.DNA的载体一定是染色体吗？
在真核细胞中染色体是DNA的主要载体，除此之外线粒体和叶绿体中也含有少量DNA；在原核细胞的核区中有裸露的大型环状DNA，在核区外还有一些小型环状DNA（质粒）。
9.DNA中一定是A=T、C=G吗？
只有在DNA双链中才成立。
10.DNA复制n次和第n次复制一样吗？
DNA复制n次新增加DNA(2n-1)个，DNA第n次复制新增加DNA(2n-2n-1=2n-1)个。
11.红绿色盲等同于色盲吗？
色盲分全色盲、蓝黄色盲、红绿色盲等。
12.患病男孩和男孩患病一样吗？
在计算遗传病发病率时患病男孩是指既要患病又要是男孩，而男孩患病是指已经是个男孩了，只需要计算出患病的概率。
13.所有生物都能基因突变、基因重组、染色体变异吗？
所以有生物都可以发生基因突变（包括RNA病毒）；狭义的基因重组只发生在有性生殖时（只有进行有性生殖的生物）广义的还应该包括基因重组技术；只有有染色体的真核生物才能发生染色体变异。
14.无子西瓜和无子番茄都可遗传吗？
无子西瓜是利用了染色体数目变异的原理，可以遗传；而无籽番茄是利用外源生长素促进其发育的原理，不可遗传。2.15单倍体是指只含一个染色体组吗？事实上，二倍体的单倍体是指含一个染色体组，多倍体的单倍体就不是了，如六倍体的单倍体含有三个染色体组（但不叫三倍体）。
16.先天性疾病一定是遗传病吗？
先天性疾病是指出生时已表现出来的疾病，可能是遗传病，也可能与遗传物质改变无关。遗传病指能够在亲子代个体之间遗传的由于遗传物质发生改变引起的，大多数是先天性疾病。
17.基因的表达过程中，氨基酸数:RNA中的核苷酸数(碱基数):DNA中的核苷酸数(碱基数)一定等于1:3:6吗？
氨基酸的数目为1时，RNA中的核苷酸数(碱基数)至少为3，因为RNA链上的终止密码子不翻译氨基酸，DNA中核苷酸数(碱基数)数目至少为6，因为DNA链上有非编码区和内含子均不编码蛋白质。
18.一个密码子决定一个氨基酸吗？一个氨基酸只有一个密码子吗？
终止密码子不决定氨基酸；其他一个密码子（包括起始密码子）决定一个氨基酸；但一个氨基酸对应有1～6个密码子。
19.新物种产生都需要经过长期的地理隔离而达到生殖隔离吗？
多倍体的形成不需要。
20.生物进化的实质是种群基因频率的改变，种群基因频率发生改变，生物一定进化吗？
种群基因频率发生改变，生物一定进化。
21.骡子是一个物种吗？
骡子是马和驴的后代，它不一个物种。作为同一物种必须能相互交配且产生出可育后代，而骡子一般是高度不育的，不能产生后代。