成人still病专题讲座.pptx

,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,成人,Still,病,历史,1943,年,Wissler,，,1946,年,Fanconi,，,Wissler,Fanconi,综合征,长久间隙发烧,一过性皮疹,关节炎咽痛,白细胞增高，中性粒细胞增高,1964,年：变应性亚败血症,Still,病：,JRA,中旳系统型,85%,Hyperimmuno-globulinaemia D syndrome,(HIDS),13,TNF-receptor-associated periodic syndrome,(TRAPS),13,Familial Mediterranean fever,(FMF),13,Symptoms,Disease,*,Inheritance can be sporadic for NOMID/CINCA.FCAS,familial cold autoinflammatory syndrome;Ig,immunoglobulin;MWS,MuckleWells syndrome;NOMID,neonatal-onset multisystem inflammatory disease;CINCA,chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome;TNF,tumour necrosis factor.,1,Farasat S,et al,.2023;,2,Glaser RL,Goldbach-Mansky R.2023;,3,Touitou I,Kone-Paut I.2023,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,或散发,发,本身免疫性炎性疾病,诊疗原则（美国,Cush,原则）,必备条件,体温,39,关节痛或关节炎,类风湿因子,1:80,抗核抗体,39C intermittent for 1 week (1)Sore throat,(2)Arthralgia 2 weeks (1)Infections,2)Lymphadenopathy and or slenomegaly (2)Malignancies,(3)Typical rush (3)Inflammatory diseases,(3)Abnormal liver function,(4)WBC 10.000(80%granulocytes),(4)RF,ANA:(),诊疗原则,为除外性诊疗,患者病程越长、体现越经典，诊疗符合率越好，需制定个体化筛查流程,在初步诊疗和治疗过程中注意观察疗效，修正诊疗,鉴别诊疗,发烧、皮疹、关节痛,感染：（,EBV,、,CMV,、,HIV,、深部细菌感染、风湿热、,TB,）,肿瘤：（淋巴瘤、癌）,免疫（,SLE,、,RA,、,PAN,、,PM/DM),治疗方案,NSAIDs,类（近,20%,可完全缓解）,糖皮质激素（,0.5-1mg/kg/d,起始，,10mg/d,维持数年至停药）,慢作用药物（,MTX,LEF,CYA),生物制剂（,etanercept,、,infliximab,）,IVIG,PBSCT,病程及预后,病程多样：单次自限,-,反复发作,-,慢性病程各占,1/3,死亡原因：继发感染、糖皮质激素不良反应、肝功能衰竭等多脏器损害。,5,年生存率：,90-95%,无皮疹、,HLA-B35,阳性者病情较轻,预后有关原因：,幼年有,Still,病，慢性病程者,连续,RF,、,ANA,阳性者,HLA-DR6,阳性者,Case 1,F,36yr,间断发烧,3,月入院,无诱因发烧，午后著,T38-40C,，伴咽痛、干咳，盗汗，本地查体发觉颈部淋巴结增大，血白细胞,15-19G/L,ESR 60mm,，,CRP,血支原体抗体（,+,），拟诊“支原体感染”给以克林霉素并红霉素，,3,天后体温正常，但,2,周后反复发烧，性质同前，当日可退热，连续,3,月，在应用抗生素过程中出现胸背部皮疹，患者以为是药物过敏，未注意。无关节肌肉痛,查体：一般可，颈部可触及,1-2,枚花生大小,LN,质韧，活动可，无压痛。,入院后查血常规：,WBC 16-30G/L,Hgb 100-82g/L,PLT325-458G/L,ESR/CRP,升高，血清铁蛋白升高,本身抗体谱（,-,），肺,CT,（,-,），腹部,BUS,：肝脾不大、妇科,BUS,（,-,）,骨穿：感染性骨髓象,血培养（,-,）*,3,LN,活检：反应性增生,住院一月间仍间断高热，夜间著，偶见前胸红斑疹，不明显,拟诊,:AOSD,泼尼松,50mg/d,维持并递减,MTX 15mg/w LEF 10mg qd,体温恢复正常，病情缓解,Case 2,F 19yr,发烧,2,周，驰张高热，,T39-40C,曾出既有前臂红丘疹伴肌痛，似有右腕关节肿，急诊医生查,ALT 69U/L,CK 230U/L,考虑”,PM/DM?AOSD?”,予,MP 40mg qd,一天后皮疹、关节肌肉症状消失，但反复发烧入院,查体：,LN,（,-,），心肺（,-,），肝肋下及边，脾不大。,血常规：,WBC 15G/L,Hgb 98g/L,PLT 390G/L,尿常规（,-,）,肝肾功正常,肺,CT,（,-,）,血,TORCH,（,-,），,CMVpp65,（,+,）,拟诊：,CMV,感染,予以更昔洛韦,2,周后退热，未再反复,Case 3,M,42yr,间断发烧伴皮疹、多关节痛,7,月,弛张热，,T39C,夜间著，抗生素无效,皮疹累及躯干和四肢，红色斑丘疹，偶瘙痒,入院后查血,WBC 19G/L,Hgb 86g/L,PLT 324G/L,ESR/CRP,血培养（,-,）*,3,腹部,CT:,腹膜后多发,LN,大,颈部淋巴结活检：反应性增生,拟诊：,AOSD,？,予以 泼尼松,60mg qd,并,MTX 15mg qw,，,3,周后体温、关节肌肉症状控制，但皮疹无改善,二次,LN,活检并皮肤活检：,T,细胞为主淋巴细胞高度异化增生，并,EBV,（,+,）,拟诊：,T,细胞淋巴瘤,Case 4,M 46yr,间断高热伴多关节痛,2,月,弛张热，夜间著，,T 39-40C,盗汗，关节肌肉痛明显，双臂偶见红色丘疹，,LN,不大,外院腹,BUS:,肝脾大（轻度），拟诊：,AOSD,可能，同步应用激素并抗生素可退热。,有,2DM,血糖控制可,血,WBC12-23G/L,Hgb 89g/L PLT 123G/L,ESR/CRP,血清铁蛋白,血,TORCH(-),CMV pp65,（,-,）,肺,CT:(-),血培养,（,-,）*,2,，表葡,(+)*1,24-48,小时报警,骨穿：感染性骨髓象,骨髓培养：表葡,拟诊：表葡菌血症？,心脏超声,(-),申请经食道超声：二尖瓣瓣膜下似可见一,0.5,大小赘生物。,拟诊：,IE,予万古霉素,8,周，缓解,Case 5,F 25yr,间断发烧伴多关节肿痛,1,年,T 38-40C,波状热，可间隔十数天至三十天体温正常，伴颈部、腋下,LN,大，全身大小关节痛，曾有双腕肿,3,月前出现双手、双前臂红斑。,查血,WBC 18G/L,Hgb 88g/L,PLT 320G/L,尿常规,PRO(+),ESR/CRP,外院,LN,活检：坏死性淋巴结炎,反复用激素退热有效，抗生素无效,在门诊查,ANA 1:80 HN,dsDNA,（,-,）,抗,ENA:,抗,SSA 1:64(+),补体,C3 40,Ig,正常,拟诊：,SLE,予以激素和,DMARD,治疗后好转,Case 6,F 40yr,间断发烧,2,年，加重伴皮疹、关节痛,6,月,弛张热，,T 39-40C,午后著，发烧时可出现双肘、膝关节肿痛，曾出现胸腹部红斑疹，似亦与发烧有关，咽痛不明显，无体表和深部,LN,增大,血常规：,WBC 20-34G/L,Hgb 90g/L,PLT 178g/L,肝肾功正常,ESR,CRP,肺,CT,、腹,BUS(-),血培养（,-,）*,3,拟诊：,AOSD,渐转为连续性高热，血色素、白蛋白进行性下降,给以普威后出现肝损、万络后出现药疹、扶他林无效,予泼尼松,40-60mg/d,或分次服无效，泼尼松,40mg bid,有效，减量后复热,给以MP 1000mg IV 冲击三天后继续泼尼松40mg bid，体温一度正常后再次发烧,予以MTX后恶心呕吐明显，无法进食,予以CYA后出现头晕、头痛，但血压不高,予以CTX后ALT/AST升高超出4倍,于2023年4月于我院行干细胞移植术,移植方案：CTX 10g/50kg,移植后经2年免疫重建，一直服用泼尼松5mg qd，至今未再出现病情反复,谢谢聆听,