遗传性疾病患儿的护理儿科护理学ppt课件.ppt

遗传性疾病患儿的护理,主讲：王耀华,概述,1956,年首次证实人体细胞含有,46,条染色体，正常人每一个配子（卵子和精子）含有,22,条常染色体和一条性染色体。,人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的,DNA,分子长链上，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。,遗传性疾病的分类：,染色体病：如,21,三体综合征,单基因遗传病：苯丙酮尿症,多基因遗传病：先天性心血管畸形,线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗,传病。,苯丙酮尿症患儿的护理,病例,刘,，女，,13,个月。第,2,胎第,1,产，足月顺产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后逐渐减少，以至喂养困难，并有间隙性呕吐，易激惹。出生,4,个月时发现患儿智力及运动功能发育明显落后于同龄儿，尿液有特殊臭味。体格检查：皮肤白暂，面部湿疹，毛发黄。,问题：,1,根据病史、体征和辅助检查，诊断及诊断,根据是什么？,2,入院应该对病人做什么检查？,3,下一步需如何检查确诊？,4,目前应如何处理？,概 述,1.,苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病。,2.1934,年由挪威的,Folling,医生首次报告。,3.,此病发病率有较大的人种和地区差异。,我国：,1/16500,国外：,1/6000 25000,由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。,发病机制,因酶缺陷不同分为：,典 型：占,99%,。,苯丙氨酸,-,4,-,羟化酶缺陷，,非典型：,四氢生物蝶呤合成酶,鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷,6-,丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷,二氢生物蝶呤还原酶缺陷,发病机理（,1,）,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,四氢生物蝶呤（辅酶）,苯丙酮酸,多 巴,苯乙酸 苯乳酸,黑色素 多巴胺,肾上腺素,去甲肾上腺素,发病机理 （,2,）,鸟苷三磷酸,鸟苷三磷酸环化水合酶,三磷酸二氢新蝶呤,6,丙酮酰四氢蝶呤,6,丙酮酰四氢蝶呤合成酶,四氢生物蝶呤,二氢生物蝶,呤还原酶,二氢生物蝶呤,典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。,临床表现,临床表现,出生时正常，,3-6,个月出现症状,1.,神经系统症状：,智低、癫痫、兴奋多动、肌,张力高、腱反射亢进。,2.,呕吐、喂养困难、湿疹。,3.,毛发、皮肤及虹膜色素减少。,4.,尿和汗有特殊发霉气味。,诊 断,-1,尿三氯化铁试验,2,，,4,，二硝基苯肼试验,Guthrie,细菌生长抑制试验,国际通用新生儿筛查法,较大儿童筛查法,血苯丙氨酸浓度测定：,确诊依据,尿蝶呤分析：鉴别各型,酶学诊断,基因诊断：,DNA,分折,诊 断,-2,治 疗,1.,饮食控制,原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸 饮食,方法,：,（1）低,苯丙氨酸饮食：,苯丙氨酸需要量：,2,个月以下,50 70mg/kg.d,36,个月,40mg/kg.d,2,岁,25 30mg/kg.d,4,岁以上,10,30mg/kg.d,低,苯丙氨酸奶粉,母乳,低,苯丙氨酸食谱,（,2,）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度,0.120.6mmol/L,（,3,）终止饮食治疗年龄,治 疗,2.,非典型：,加用四氢生物蝶呤、,5-,羟色胺、左旋多巴等。,护理评估,健康史：了解母亲的妊娠史及家族中患此病的情况。,身体状况,社会心理资料,实验室及其它检查,护理诊断,1.,智能发育的改变,与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。,2.,焦虑,对本病早期诊断、早期治疗的良好效果缺乏认识。,3.,潜在并发症,皮肤完整性受损，与尿液的汗液刺激有关。,护理措施,饮食护理,饮食治疗要坚持个体化的原则，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。,母乳仍是乳儿最好的饮食；婴儿使用特制的低苯丙氨酸奶粉。,国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。,2.,皮肤护理,要勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁，特别注意皮肤的皱褶处，湿疹要及时处理。,3.,健康教育,避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配。,对于已有,PKU,患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断以早期发现,PKU,患儿。,向家属讲解本病的发病机制及治疗方法，重点强调治疗开始时间与治疗效果的关系，并协助家属制定饮食治疗方案。,小 结,苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。,思考题,1.,新生儿期筛查苯丙酮尿症,有何临床意义？,2.,如何指导治疗苯丙酮尿症,21,三体综合征,最常见的常染色体病,出生婴儿发生率,1/600-1/800,半数以上病例在妊娠早期自然流产,概 述,病因及发病因素,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时,21,号染色体不分离,病毒感染,放射线、同位素,有毒物质（农药）,药物,母亲年龄,临床表现,特殊面容,眼裂小,眼距宽,两眼裂外侧上斜,鼻梁低平,张口伸舌流涎,临床表现,体格发育迟缓,身材矮小,骨龄落后,坐、立、行均迟,出牙迟缓,临床表现,智能低下,IQ,低,缺乏理解和思维能力,四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,临床表现,皮纹特点,通贯手,患者,50%,正常人,2%,临床表现,皮纹特点,atd,角增大,58,。,正常人,41,。,临床表现,多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形,免疫功能低下：易感染，白血病发生率高,实验室检查,一、核 型,核型报告：国际命名体制,正常男性核型：,46,，,XY,正常女性核型：,46,，,XX,（典型,21,三体型）,95%,47,，,XX,（,XY,），,+21,父母核型正常,因亲代生殖细胞减数,分裂时,21,号染色体不,分离而造成,标准型,易位型,D/G,易位：,2.55%,46，,XX,（,XY,），,-14,，,+t,（,14q21q),半数亲代为平衡易,位携带者,45，,XX,（,XY,），,-14,，,-21+t,（,14q21q),G/G,易位：,21/21,易位,46，,XX,（,XY,），,-21,，,+t,（,21q21q,）,21/22,易位,46，,XX,（,XY,），,-22,，,+t,（,21q22q,）,5%,亲代为平衡易位携带者,95%,为突变,嵌合型,24%,46，,XX,（,XY,）,/47,，,XX,（,XY,）,+21,临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异,因受精卵早期卵裂时,21,号染色体不分离所造成,二、,FISH(,荧光原位杂交,),荧光标记,21,号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,诊断与鉴别诊断,诊断：典型的临床表现,染色体检查：确诊依据,鉴别诊断：先天性甲状腺功能,减低症,治疗与预防,治疗：,目前无特效治疗方法,加强训练及对症治疗,预防：,孕期保健,遗传咨询,产前诊断,孕中期筛查血清标记物,绒毛膜细胞染色体检查,羊水细胞染色体检查,脐血染色体检查,护理诊断,1.,自理缺陷 与智力低下有关,2.,成长发育改变 与染色体畸形有关,3.,知识缺乏 与家长缺乏对疾病的知识有关,4.,潜在并发症 感染,护理措施,加强生活护理，培养自理能量,预防感染,心理支持及健康教育,小 结,1.21-,三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。,2.,本病重在预防,思考题,1.21-,三体综合征,有哪些,皮纹特点？,2.,为什么父或母是,21/21,平衡易位携,带者时，所出生子女,100%,患,21-,三,体综合征？,谢谢,!,资料可以编辑修改使用,学习愉快！,课件仅供参考哦，,实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,