矮小症临床路径(2019年版).docx

矮小症临床路径
（2019年版）
一、矮小症临床路径标准住院流程
（一）适用对象
第一诊断为身材矮小症（旧称侏儒症）（ICD-10 E34.307 ）。
（二）诊断依据
《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分 泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，28, 46: 428-4 30.）, 2016年 儿科内分泌学会（PES ）指南：生长激素缺乏、特发 性矮小症和原发性胰岛素样生长因子缺乏儿童和青少年应 用生长激素和胰岛素样生长因子治疗（Horm Res Paediatr 2016;86:361 397 ）,《诸福棠实用儿科学（第8版）》（人民 卫生出版社，2015年），《小儿内分泌学》（颜纯、王慕 逖主编，人民卫生出版社，26年）。
身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲 线第3百分位数以下，或低于2个标准差者（身高标准参照 29年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2〜 18岁儿童身高、体重标准差）。
（三）治疗方案的选择
《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》［中
华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，
2 01 3, 5 1 （6）:426-4 31.],《诸福棠实用儿科学（第8版）》 （人民卫生出版社，2015年）等。
1. 孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。
2. 甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。
3. 先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄12岁前生长 激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。
4. 联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。
5. 其他：对因、对症治疗。
6. 辅助治疗：运动、营养治疗。
（四）标准住院日＜3天
（五）进入路径标准
1. 第一诊断必须符合ICD-10 E34.307身材矮小症疾病 编码。
2. 没有明确的矮小病因。
3. 达到住院标准：符合身材矮小症诊断标准，并经内分 泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。
4. 当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特 殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入 路径。
（六）住院期间检查项目
1. 必需的检查项目
（1）血常规、尿常规、大便常规。
（2）甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两 对半。
（3）肝肾功能、血脂、电解质、血糖、糖化血红蛋白、 胰岛素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子 结合蛋白-3（IGFBP-3）。
（4）骨龄、垂体MRI （怀疑肿瘤时需强化）。
（5）生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛 素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中 前2项必选1项）。
2. 根据患者病情可选择的检查项目
（1）皮质醇、促肾上腺激素释放激素。
（2）骨密度。
（3）骨代谢测定或25羟维生素D3。
（4）头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X线摄片。
（5）电解质、血气分析。
（6）性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾 酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素。
（7）戈那瑞林激发试验。
（8）绒毛膜促性腺激素试验。
（9）染色体核型分析。
（10）腹部超声。
(11) 心脏超声。
(12 )血心肌酶谱、心电图。
(七) 治疗方案与药物选择
1. 诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗：生长激素 粉剂或水剂，国内常用剂量是0.1〜0.15U/(kg・d),睡前皮 下注射。
2. 对症治疗药物：根据患者情况选择。
(1) 诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗： 一般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始， 需晨空腹服给药，开始用药后2〜4周复查激素水平并调 整剂量。
(2) 在肾上腺危象时给予氢化可的松静脉治疗，稳定 后可给予服醋酸氢化可的松替代治疗。甲状腺素可使氢化 可的松代谢清除率增加，故氢化可的松与甲状腺素合用时， 应适当调整剂量。需注意当氢化可的松与生长激素合用，可 抑制后者的促生长作用。
(3) 多发垂体功能异常，多种激素替代用药的开始顺 序需要注意个体化。
(4) 生长激素禁用于骨骺闭合的患者、有肿瘤进展症 状的患者。所有患者在使用生长激素之前，应充分向家长告 知生长激素治疗的不良反应。
(八) 出院标准
1. 患者完善相关检查以及病因评估。
2. 生长激素激发试验过程顺利，无不良反应。
3. 没有需要住院处理的并发症和（或）合并症。
（九）变异及原因分析
检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、 先天性心脏病等，需进行积极对症处理，完善相关检查，向 家属解释并告知病情、导致住院时间延长，增加住院费用的 原因等，并按相应路径或指南进行救治，退出本路径。